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Le 28 février, a lieu, dans toute l’Europe, la journée des maladies rares. Les maladies sont rares mais réelles.

Parlons-en afin que tous soient conscients du problème et prêts à accepter le financement de recherches, de programmes d’aide …

Pour en savoir plus : http://www.eurordis.org/fr/news/journee-internationale-des-maladies-rares-2015-vivre-avec-une-maladie-rare-chaque-jour-main-dans-la-main

 

Vous pouvez participer à cet événement en postant vos interrogations sur le site ci-dessus ou vous exprimer sur le compte twitter de l’Alliance Maladies Rares : #RareEU2015.
Assistez au débat « Rare but Real: Talking Rare Diseases » à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares 2015, sur place à Bruxelles ou en ligne.

Une vidéo sera en ligne le 24 février 2015 de 10h 30 à 13 h.

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Catégories : Actualités
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Le 24/01/2013, a eu lieu la 1ère journée de reflexion éthique de l’alliance maladies rares. Le thème de ces journées est encore peu abordé. Nous avons pensé intéressant de vous donner accès aux actes.

Vous pouvez consulter les actes de la journée : http://www.alliance-maladies-rares.org/actes-de-la-1ere-journee-de-reflexion-ethique/

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L’équipe de François Muscatelli vient d’avoir une publication concernant ses recherches sur l’ocytocine, acceptée par la revue internationale Biological Psychiatry.

C’est une reconnaissance de la qualité du travail mené par cette équipe. C’est également une illustration de la collaboration fructueuse entre les équipes de recherches fondamentale et clinique.

L’équipe de recherche de l’Inserm dirigée par Françoise Muscatelli à I’Institut de Neurobiologie de la Méditerranée à Marseille (Unité 901 de l’Inserm, Aix-Marseille Université) vient de mettre en évidence l’efficacité d’un traitement périnatal par l’ocytocine, hormone connue pour déclencher l’accouchement, pour supprimer définitivement des troubles du comportement de type autistique chez la souris déficiente pour le gène Magel2. Des mutations de ce gène sont retrouvées chez des patients autistes ou qui présentent un syndrome de Prader-Willi. Préalablement l’équipe avait prouvé avec succès que l’apport de l’ocytocine rétablit un comportement alimentaire normal chez ces souriceaux pour lesquels l’absence de reflexe de succion engage leur pronostic vital.

 Prader-Willi France soutient ces recherches depuis des années.

Les possibilités ouvertes par cette recherche sont une source d’espoir pour l’avenir de nos enfants.  Lire la suite→

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Cette année encore nous organisons deux séjours « Vacances en famille » pendant les vacances de printemps. Ces séjours sont ouverts à tous, adhérents, familles, amis…

Ces séjours se déroulent en Villages Vacances SNCF. Chaque famille bénéficie d’un logement indépendant où il est possible d’organiser les repas du midi. Les activités sont libres, elles peuvent être celles proposées par le Village Vacances. Le repas du soir est pris ensemble au restaurant du Village Vacances. Le petit déjeuner est lui aussi pris à cet endroit.

NB : Les personnes porteuses du SPW doivent obligatoirement être accompagnées.

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