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Prader-Willi France et la recherche
Publié par: | CommentsDepuis sa création, l’un des axes forts de notre association est le soutien à la recherche, recherche clinique mais aussi recherche fondamentale.
L’équipe CNRS/INSERM dirigée par Françoise Muscatelli, poursuit des travaux s’appuyant sur des modèles de souris génétiquement modifiées pour comprendre le rôle de gènes impliqués dans le SPW. PWF a soutenu dans le passé et continue à soutenir financièrement ces recherches. Le texte qui suit décrit l’ensemble de ces travaux ainsi que la forte collaboration avec les équipes menant des recherches cliniques à Hendaye et Toulouse.
Merci à tous ceux, qui par leurs dons, permettent ces études porteuses d’espoir.
Cliquer sur le lien ci-dessous pour voir un résumé des dernières études :
Le protocole de recherche TOPRADER visant à évaluer l’efficacité et la tolérance du topiramate pour la prise en charge des troubles du comportement (hyperphagie, agressivité, impulsivité et grattage) des patients SPW a débuté à Paris, Toulouse et Hendaye. Il est coordonné par le professeur Olivier Bonnot au CHU de Nantes. Ce traitement, souvent utilisé par les spécialistes du syndrome, n’est pas encore scientifiquement évalué et cette étude doit répondre à deux questions :
- Est-il efficace ?
- Est-il bien toléré ?
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Un consultation Maladies Rares à Expression Psychiatrique est ouverte au CHU de Nantes. Le professeur Olivier Bonnot (remplacé depuis septembre 2012 par le docteur Angèle Consoli à la Pitié Salpêtrière, Centre de Référence Maladies Rares à Expression Psychiatrique) reçoit désormais à Nantes des patients SPW (Hôpital Mère Enfant, 7 quai Moncousu, 44 000 Nantes tel : 02 40 08 36 67).
Le syndrome de Prader-Willi : quel risque pour la fratrie ?
Publié par: | CommentsLe syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique. Mais qui dit génétique ne veut pas forcément dire, héréditaire.
Pour autant, il est naturel pour la fratrie de se poser la question du risque de transmission du syndrome. Je vais essayer de répondre de la façon la plus exhaustive mais surtout la plus claire possible.
Le 5 juillet dernier, nous vous avons signalé un projet européen de recherche sur la qualité de vie des patients atteints de maladies rares en Europe.
57 familles ont déjà répondu. Si vous ne l’avez pas encore fait, il est temps encore. Date limite : 30 novembre 2012.
« Les résultats et les éléments livrables qui émergeront de ce projet permettront de favoriser de futures comparaisons et de faciliter le suivi des maladies rares en Europe. Ils aideront également à anticiper les besoins futurs d’informations. »
Nous vous incitons tous à participer.
Vous pouvez revoir cet article et avoir accès au questionnaire en cliquant sur le lien ci-dessous :
http://www.prader-willi.fr/participez-au-projet-europeen-de-recherche-sur-la-qualite-de-vie-des-patients-atteints-de-maladies-rares-en-europe/
