Le conseil scientifique

Compte rendu du conseil scientifique de l’APWS

Lyon – 8 octobre 2010

Présents : Pr Nicolino, Dr Pinto, Dr Muscatelli, Pr Tauber ,Dr Thuilleaux, Dr Bonnot, Dr Lloret, Dr Coupaye, Dr Chirossel

ODJ

Recherche sur l’ocytocine :

  • - présentation du protocole ocytocine-Bébé, Pr Tauber
  • - derniers résultats, Dr Muscatelli

PHRC :

  • PHRC  sensibilité à GH et SPW ,Pr Tauber
  • PHRC et topiramate, Dr Bonnot
  • PHRC anastrazole et SPW

Projet de Base de données et SPW

Résumé

Dr Bonnot, PHRC 2010 :
Etude randomisée de l’efficacité du topiramate sur les syndromes d’irritabilité, d’impulsivité, d’hyperphagie et d’automutilation dans le SPW.

  • Apporte des précisions sur l’étude ayant été acceptée et financée.
  • Cette étude devrait démarrer dans le premier semestre 2011 et durer deux ans (112 personnes à inclure).
  • Discussion sur l’organisation interne entre Paris et Hendaye.
  • Répartition des budgets.
  • Dr Bonnot accepte de mettre le projet sur le site afin d’expliquer aux parents le sens de cette étude concernant leur enfant.

Dr Muscatelli

  • Discussion autour de l’article paru le 28 septembre 2010 dans la revue scientifique « Human Molecular Genetics » prouvant que l’ocytocine stimule l’activité de succion à la naissance chez la souris : « A single post natal injection of oxytocin rescues the lethal feeding behaviour in mouse nexborns deficient for the imprinted Magel 2 gene. »
  • La poursuite des recherches, notamment dans le cadre d’investigation des voies thérapeutiques nécessite la construction de modèles de souris transgéniques. Celle-ci serait confiée à la société Lyonnaise Genoway.
  • Demande à l’APWF son soutien financier.

Pr Tauber

  • Discussion autour du PHRC 2010 en cours: efficacité et tolérance d’un traitement par inhibiteur de l’arotamase pour limiter l’avance de la maturation osseuse chez les enfants ayant un syndrome de Silver- Russel ou un SPW.
  • Précisions apportées par rapport à l’étude proposée sur les difficultés de succion sévères et tolérance/efficacité de l’ocytocine intra nasal. (Appel d’Offre Local)

Enfants de 0-6 mois
Durée de l’étude : 18 mois.

  • Présentation d’un travail multicentrique à l’échelle européenne dont le financement a été refusé par l’ESPE (European Society of Paediatric Endocrinology) : étude du profil endocrinien et métabolique précoce des jeunes enfants présentant un SPW (0-8 mois) avec comme objectif principal de décrire l’évolution des hormones impliquées dans la régulation de l’appétit et de la prise alimentaire. Dans le même temps serait constituée une banque de sérums à des fins d’autres recherches.
  • Demande à l’APWF son soutien financier.

CR rédigé par Dr C. Chirossel, revu par Pr M. Tauber

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Compte rendu de la réunion du Conseil Scientifique
10 octobre 2009

Institut de Myologie – Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière 75013 Paris

Présents : D.Thuilleaux, M.Tauber, C.Lloret, M.Coupaye, G.Pinto, G.Dienne, F.Muscatelli, C.Chirossel, O.Bonnot.
Excusés : M.Nicolino, B.Bollaert, P.Coppet, C.Poitou, A.Vogels, F.Lorenzini, S.Lyonnet.

C.Chirossel (APWF)

- annonce le départ du Dr Anne Postel-Vinay. Elle quitte ses fonctions et a annoncé aux membres du CS sa démission pour des raisons personnelles. Elle reste néanmoins intéressée par l’évolution de l’Association et du CS.

- fait remonter les souhaits de l’association :

-       Il est rappelé qu’un « budget recherche » est  à la disposition du CS. Celui-ci pourrait être utilisé pour  participer au financement de travaux tels que thèses, PHRC, essais cliniques, tous travaux de recherche sur le SPW.

-       Les problèmes posant le plus de difficultés dans la vie quotidienne sont les troubles d’ordre neuropsychiatriques dans leur globalité.

-       L’APWF souhaiterait voir des études se concentrer sur ces thèmes.

Béatrice Bollaert assistante sociale à Necker et qui travaille avec Graziella Pinto est invitée à rejoindre le CS selon les ODJ ; en effet sa grande connaissance des rouages médico-sociaux est très précieuse.

Après discussions entre les participants, les principales idées intéressantes se dégageant pourraient être rapportées ainsi :

-       Réflexion sur la relation « génotype-phénotype » :

Une évaluation psychiatrique selon la taille de la délétion serait intéressante. Il resterait à définir l’échelle d’évaluation portant sur des manifestations telles que l’angoisse, l’émotion, la réactivité ainsi que celle de la théorie de l’esprit (MT).
Une proposition de travail pour un thésard est avancée.

-       Essai clinique réalisé à Hendaye avec le CHU de Toulouse.

DT rapporte l’essai clinique réalisé à Hendaye avec le CHU de Toulouse  sur  les changements de comportement après un spray nasal d’Ocytocine. Dans les suites, il semble y avoir une modification des capacités. (promotion CHU Toulouse 2008).

-      Maturation cérébrale.

FM rapporte la notion de gènes à rythme circadien et le rôle des neuro hormones dans la maturation cérébrale. Elle souligne le rôle de l’Ocytocine sur la plasticité cérébrale dès la naissance. Il semblerait intéressant d’organiser des réunions de recherche sur le SPW autour des thématiques endocriniennes et troubles du développement : fonction des neurohormones telle l’ocytocine et la vasopressine, le système dopaminergique, leur interférence avec la ghreline ? relation ghreline et addictions ?  Sur ces constations, la confrontation entre la recherche animale, génétique et clinique semble incontournable.

-       Imagerie cérébrale par Pet Scan et SPW (PHRC Toulouse 2008)

L’équipe de M.Tauber et de Pierre Pailloux du CR de Toulouse ont  retrouvé que les zones du cingulum antérieur et de l’aire temporale supérieure (Dt>G) sont différentes dans le SPW (zone de l’émotion, l’anticipation du mouvement, des théories de l’esprit …).On pourrait également étudier l’épaisseur corticale (un logiciel a été développé à Toulouse).

Se pose aussi la question du vieillissement précoce retrouvé sur les coupes histologiques (FM).

-       En fin de séance, rappel sur l’attitude à recommander aux patients vis-à-vis de la grippe A. On recommande d’aller sur le site du Centre de Référence.

Deux réunions sont fixées afin de mieux clarifier les objectifs du CS et les directions à donner aux futurs travaux

mercredi 13 janvier 2010 – 9h à Broussais (locaux Alliance Maladies Rares)
samedi 20 mars 2010 – 9 h à Necker (action G.Pinto)

Compte rendu rédigé par Christine Chirossel

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