L'association Prader-Willi France a été créée en 1996 pour informer les familles et les professionnels sur le syndrome de Prader-Willi, contribuer à améliorer la vie des personnes atteintes et encourager la recherche. L'association rassemble près de 700 enfants et adultes atteints du syndrome.

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Samedi 11 octobre un soleil radieux méditerranéen brillait au-dessus des cours de la faculté de médecine de Montpellier qui nous accueillait.

Cette année, nous avions choisi pour thème : « Vivre ensemble la différence ». Ce fut une journée intense en information, en émotions et en rencontres.

Retrouvez tous ces moments en texte, en photos, en vidéo :

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Le 28 février, a lieu, dans toute l’Europe, la journée des maladies rares. Les maladies sont rares mais réelles.

Parlons-en afin que tous soient conscients du problème et prêts à accepter le financement de recherches, de programmes d’aide …

Pour en savoir plus : http://www.eurordis.org/fr/news/journee-internationale-des-maladies-rares-2015-vivre-avec-une-maladie-rare-chaque-jour-main-dans-la-main

 

Vous pouvez participer à cet événement en postant vos interrogations sur le site ci-dessus ou vous exprimer sur le compte twitter de l’Alliance Maladies Rares : #RareEU2015.
Assistez au débat « Rare but Real: Talking Rare Diseases » à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares 2015, sur place à Bruxelles ou en ligne.

Une vidéo sera en ligne le 24 février 2015 de 10h 30 à 13 h.

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Le 24/01/2013, a eu lieu la 1ère journée de reflexion éthique de l »alliance maladies rares. Le thème de ces journées est encore casino peu abordé. Nous avons pensé intéressant de vous donner accès aux actes.

Vous pouvez consulter les actes de la journée : http://www.alliance-maladies-rares.org/actes-de-la-1ere-journee-de-reflexion-ethique/

Categories : Actualités
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L’équipe de François Muscatelli vient d’avoir une publication concernant ses recherches sur l’ocytocine, acceptée par la revue internationale Biological Psychiatry.

C’est une reconnaissance de la qualité du travail mené par cette équipe. C’est également une illustration de la collaboration fructueuse entre les équipes de recherches fondamentale et clinique.

L’équipe de recherche de l’Inserm dirigée par Françoise Muscatelli à I’Institut de Neurobiologie de la Méditerranée à Marseille (Unité 901 de l’Inserm, Aix-Marseille Université) vient de mettre en évidence l’efficacité d’un traitement périnatal par l’ocytocine, hormone connue pour déclencher l’accouchement, pour supprimer définitivement des troubles du comportement de type autistique chez la souris déficiente pour le gène Magel2. Des mutations de ce gène sont retrouvées chez des patients autistes ou qui présentent un syndrome de Prader-Willi. Préalablement l’équipe avait prouvé avec succès que l’apport de l’ocytocine rétablit un comportement alimentaire normal chez ces souriceaux pour lesquels l’absence de reflexe de succion engage leur pronostic vital.

 Prader-Willi France soutient ces recherches depuis des années.

Les possibilités ouvertes par cette recherche sont une source d’espoir pour l’avenir de nos enfants.  Lire la suite →

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