Comme l’année dernière, l’opération de sensibilisation à bord des trains ID TGV à l’occasion de la journée Internationale des Maladies Rares, est renouvelée le 29 février prochain.
Les trajets s’effectueront aller-retour le mercredi 29 février, au départ de Paris en direction de sept grandes villes de province : Toulouse, Lyon, Montpellier, Nice, Strasbourg, Marseille.
Ce jour-là, sur chacun des trajets, un affichage sera mis en place invitant les passagers à venir parcourir une exposition en wagon bar (photo de malades + messages de sensibilisation sur les maladies rares sous forme de panneaux A3), à répondre à un petit quizz sur les maladies rares et à venir en discuter avec les animateurs.
L’Alliance Maladies Rares recrute des bénévoles pour cette opération. Si vous êtes intéressé(e), vous pouvez prendre contact avec Manuela Neves par mail : mneves@maladiesrares.org au plus tard le 7 février 2012.
Pour plus d’informations, aller sur le site : http://www.rarediseaseday.org/
Vous trouverez ci-dessous les horaires de départ et d’arrivée pour chaque trajet.
| PARIS LYON | |
| Départ de Paris : | 11h53 |
| Arrivée à Lyon : | 13h56 |
| Retour | |
| Départ de Lyon : | 14h59 |
| Arrivée à Paris : | 17h03 |
| PARIS NICE | |
| Aller | |
| Départ de Paris (Gare de Lyon) : | 6h49 |
| Arrivée à Nice : | 12h27 |
| Retour | |
| Départ de Nice : | 17h34 |
| Arrivée à Paris : | 23h11 |
| PARIS MARSEILLE | |
| Aller | |
| Départ de Paris (Gare de Lyon) : | 9h07 |
| Arrivée à Marseille : | 12h28 |
| Retour | |
| Départ de Marseille : | 13h36 |
| Arrivée à Paris : | 16h53 |
| PARIS MONTPELLIER | |
| Aller | |
| Départ de Paris (Gare de Lyon) | 11h15 |
| Arrivée à Montpellier : | 14h34 |
| Retour | |
| Départ de Montpellier : | 19h17 |
| Arrivée à Paris : | 22h45 |
| PARIS STRASBOURG | |
| Aller | |
| Départ de Paris (Gare de l’Est) : | 11h25 |
| Arrivée à Strasbourg : | 13h42 |
| Retour | |
| Départ de Strasbourg : | 14h16 |
| Arrivée à Paris : | 16h35 |
| PARIS TOULOUSE | |
| Aller | |
| Départ de Paris (Montparnasse) : | 7h29 |
| Arrivée à Toulouse : | 13h02 |
| Retour | |
| Départ de Toulouse : | 14h58 |
| Arrivée à Paris : | 20h33 |
Voila une très bonne nouvelle, qui aura des retombées concrètes immédiates. Cela signifie implicitement le maintien de la prescription de la hGH pour les enfants non déficitaires !
Je rappelle que le PNDS, protocole national de diagnostic et de soins pour maladie rare est un document, ayant vocation à être un guide de référence à l’intention des professionnels de santé (médecins généralistes, médecins de la Sécurité Sociale ainsi que médecins des centres de compétence). Il est rédigé sous l’égide de la Haute Autorité de Santé (HAS).
Il a pour objectif d’expliquer la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade en ALD (Affection de Longue Durée) en s’appuyant sur les recommandations internationales déjà publiées.
Il comporte une synthèse pour le médecin traitant, un guide détaillé et une liste des actes et prestations (LAP). PWF (Christine Chirossel et François Besnier) a participé, aux côtés du centre de référence, à la rédaction de ce document en 2010. Sa publication était retardée en raison du dossier hGH.
Il sera disponible sur le site de la HAS en février et pourra donc être donc diffusé.
François Besnier
Ocytocine et ses analogues : de grands espoirs pour le traitement du SPW
Par · CommentairesLe COMP, Committee for Orphan Medicinal Products, dépendant de l’Agence Européenne du Médicament vient de recommander à la commission Européenne d’accorder la désignation de la carbétocine comme médicament orphelin pour le traitement du syndrome de Prader-Willi. La désignation de médicament orphelin donnerait au laboratoire Ferring qui le développe accès à des aides et un soutien méthodologique pour de futurs essais cliniques.
Cette recommandation est une reconnaissance de l’importance de l’ocytocine (la carbétocine étant un analogue de l’ocytocine) dans les manifestations du syndrome de Prader-Willi, manifestations mises en évidence par les travaux cliniques menés depuis 2007 par les équipes de Maithé Tauber et Denise Thuilleaux, et les travaux de recherche conduits par l’equipe de Françoise Muscatelli. Rappelons que PWF a soutenu et soutient ces travaux, dont les résultats publiés en 2011 ont suscité un vif intérêt de la communauté scientifique internationale ainsi que de la fondation FPWR. A côté des études fondamentales toujours menées par F. Muscatelli sur des modèles murins, nous rappelons également qu’une étude clinique est en cours à Toulouse chez les nourrissons, « ocytocine bébé », et dont nous espérons les premiers résultats en Mars-Avril 2012. Un autre programme hospitalier de recherche clinique (PHRC) est déposé par M. Tauber, portant cette fois sur les adultes. Ce projet est soutenu par la FPWR en particulier par l’opération puzzle.
La communauté française et internationale Prader-Willi ne peut que se réjouir de l’ensemble de ces initiatives et espère que cela pourra être une aide pour les travaux des équipes de recherche cliniques et fondamentales que nous soutenons depuis des années.
Cliquer ici pour en savoir plus
L’Envol quitte le domaine d’Échouboulain.
Madame Tatiana Nourissat a pris la Présidence de l’Envol après le décès du Pr. Gérard Lenoir. Des considérations techniques et économiques l’ont amenée à repenser la structure actuelle et sa localisation.
L’Envol ne peut plus poursuivre son exercice sur le site historique d’Echouboulain. L’éloignement d’un centre hospitalier, les difficultés de recrutement du personnel médical et le coût de la mise aux normes nécessaire au développement de la structure, ne permettent plus de poursuivre les activités dans de bonnes conditions sur ce site.
L’Envol a donc approché plusieurs fondations gérant des SSR (soins de suite et réadaptation), l’objectif étant de mutualiser des moyens afin de poursuivre et de développer les activités. Les discussions avec un établissement situé près d’Evreux, accueillant actuellement des adultes sont en cours et devraient permettre à l’Envol de repartir sur de nouvelles bases. Mais il s’agit d’un changement important et il ne sera donc pas possible de proposer des séjours cet été. Tous les enfants et toutes les familles qui ont pu profiter de ces instants de rupture et de vacance vont le regretter.
Nous espérons tous que dès 2013 l’Envol pourra de nouveau offrir aux enfants ces séjours merveilleux.
Témoignage de Yohanan, frère de Myriam
Par · CommentairesYohanan, le frère de Myriam Winogradski a raconté dans son blog sa vie avec sa soeur. Il présente les difficultés et questions que pose la maladie au quotidien.
Pour lire son témoignage : http://yowino.blogspot.com/2012/01/famille-avec-handicape-famille.html.
Des séjours de vacances pour l’Eté 2012
Par · CommentairesSEJOURS EPAL AOUT 2012
Pour l’été 2012, un seul séjour spécifique Prader-Willi est prévu avec Epal.
Lieu : Rimou (Ille et Vilaine), dans le bourg (à proximité de tout commerce), à 15 km de Combourg.
Pour en savoir plus sur le projet EPAL cliquer ici
DATES et TARIFS :
- Du 29 juillet au 10 aout avec possibilité de ne prendre qu’une semaine : 876 €/semaine
- Du 15 juillet au 25 aout : 1 681 € / quinzaine
Pour les inscriptions, contacter directement l’association EPAL :
EPAL 10 rue Nicéphore Niépce BP2 29801 Brest Cedex 09
Tel. 02 98 41 84 09
D’autres possibilités pour l’été 2012
Epal organise également des séjours non spécifiques Prader-Willi. Pour ces vacanciers, nous rencontrons les équipes d’animateurs qui le souhaitent pour les sensibiliser au syndrome. www.epal.asso.fr
L’UFCV organise également des séjours en fonction du degré d’autonomie des personnes (et non d’une pathologie particulière). L’UFCV Centre a fait plusieurs séjours spécifiques pour adultes. www.ufcv.fr
N’hésitez pas, si vous choisissez un de ces séjours, à parler des problèmes de comportement et de comportement alimentaire.
Pour plus d’informations, vous pouvez contacter Agnès Lasfargues : philag.lasfargues@wanadoo.fr
ou 02 54 20 63 02 après 20h30.
