Au travers les réunions du Conseil Scientifique et les échanges avec le Centre de référence, l’association est tenue informée des travaux et perspectives de recherche en France et dans le monde.

Cette page a pour but d’expliciter :

  • les principaux projets de recherche associés au syndrome de Prader-Willi auxquels l’association contribue,
  • les études et articles transmis par le Comité scientifique après analyse,
  • des articles importants issus de nos réseaux partenaires.

Des informations plus larges peuvent être obtenues via le réseau de nos partenaires.

Avril 2017, annonce de la création d’OT4B

Création d’OT4B, une start-up émergeant de l’univers des patients et cliniciens pour développer l’ocytocine, une nouvelle solution thérapeutique dans le syndrome de Prader-Willi. (extrait du communiqué de presse=> 0T4B).

L’ objectif est de mener une étude de phase III sur l’administration de l’ocytocine aux nouveau-nés jusqu’à l’autorisation de mise sur le marché (AMM), avec le CHU de Toulouse et l’équipe du Professeur Maithé Tauber. (Le point sur les travaux concernant l’ocytocine présenté lors de la journée nationale 2017 est consultable avec ce lien : Poster ocytocine AG Prader-Willi France 2017)

En 2017, Prader-Willi France est engagée dans les projets suivants :

Etudes déjà lancées :

  • Cellules souches (Fonctions moléculaires et physiologiques du locus du SNOR116 dans le syndrome de Prader-Willi
  • Activités physiques adaptées (APA)
  • Exploitation de l’eye-tracker (Etude des altérations de l’attention visuelle portée à des visages communicatifs chez les enfants avec le syndrome de Prader-Willi)
  • Études de psychologie cognitive (PRASOC)
  • Étude sur les difficultés d’apprentissage de la lecture.

Et a apporté son soutien financier aux études/projets suivants :

  • L’atelier du goût
  • Exploitation de la base de données du CR,
  • Étude sur l’apprentissage de la planification
  • PRACOM, portant sur les problèmes de communication dans le SPW avec l’Université de Bordeaux et le CR
  • SOPAP, Socialisations des Pratiques Alimentaires des enfants avec un syndrome de Prader-Willi, avec l’Université de Toulouse.

A noter comme l’an dernier  l’intérêt  croissant des chercheurs  en sciences sociales et humaines.

En 2016, Prader-Willi France est associée à plusieurs projets :

APA (Activités Physiques Adaptées) : Projet d’évaluation de l’impact d’un programme d’activités physiques personnalisé dans l’accompagnement des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi. Il est conduit par C. Poitou et M. Coupaye (Centre de référence (CR) adultes La Pitié-Salpêtrière). Prader-Willi France apporte son soutien financier à ce projet.

PRASOC (PRAder-willi SOCialisation) : Évaluation de l’impact des capacités cognitives, exécutives et émotionnelles sur les difficultés d’adaptation et de socialisation des patients (enfants, adolescents et adultes) atteints du syndrome de Prader-Willi) avec le Centre de référence et l’université de Bordeaux, étude qui se termine. Un projet ETAPP, suite de PRASOC avec les mêmes participants a été déposé auprès de la CNSA(2) .

Projet sur les difficultés d’apprentissage de la lecture : un article publié sur ce site restitue l’information sur le projet mené par l’Université de Rennes et portant sur les difficultés d’apprentissage de la lecture pour les enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi. Plusieurs familles participent à cette étude. Lien avec l’article

(1) ERHR : Equipe Relais Handicap Rares
(2) CNSA : Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie

Etude des altérations de l’attention visuelle portée à des visages communicatifs chez les enfants avec le syndrome de Prader-Willi : Cette étude est menée par P. Baronne, Centre de recherche sur le cerveau et la cognition CNRS, et M. Tauber et M. Valette, Centre de référence Toulouse. Prader-Willi et Groupama financent l’achat d’un « eye-tracker », équipement utilisé pour analyser les mouvements des yeux et la position du regard.

Fonctions moléculaires et physiologiques du locus du SNOR116 dans le syndrome de Prader-Willi : Il s’agit d’une étude génétique fondamentale menée par JP Salles, INSERM et M Tauber, Centre de référence Toulouse. Elle est réalisée à partir de cellules souches qui doivent permettre de mieux cerner les mécanismes complexes à l’origine du syndrome de Prader-Willi. Prader-Willi France apporte son soutien financier.

Quelques articles à connaitre :

  • Le point sur la Recherche (2017) : lien ici
  • Le point sur la Recherche en quelques affiches (2016) : lien ici
  • La Recherche avance (2016) : lien ici
  • Le syndrome de Prader-Willi et les modèles murins : lien ici
  • Un registre patient pour optimiser la recherche autour du syndrome de Prader-Willi :lien ici

 

Articles concernant la recherche

Ci-après le blog des articles concernant la recherche.

 

Recherche
La recherche avance

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10 ans du Centre de référence pour le SPW : Meeting international de Toulouse (16 & 17 mai 2014)

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