Archive for annonce du diagnostic

Déc
17

Le diagnostic

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Je suis la maman de Sarah, elle a 5 ans. Comme vous, je me souviens très bien de ce jour, ce jour où il nous a été annoncé que notre fille était atteinte du syndrome de Prader-Willi.

Sarah devait avoir tout juste 1 mois, elle était hospitalisée en néonatologie, j’avais déjà bien compris qu’elle avait quelque chose.

J’avais entendu et plus ou moins compris des mots médicaux barbares : myopathie, syndrome, spina bifida, problème métabolique ; ce jour-là le Docteur J. est passé dans notre box en milieu de matinée en me disant avec le sourire que ce n’était pas une myopathie de Steinert, puis un peu plus tard, beaucoup moins souriant, il m’a demandé si mon mari pouvait venir dans la journée car il devait nous parler. J’ai tout de suite compris qu’ils avaient trouvé de quoi elle ‘‘souffrait’’.

Nous avons été installés confortablement dans une salle d’examen, à l’abri des regards des curieux, il y avait une puéricultrice, une aide-soignante, le Docteur J., Sarah et nous ses parents ; avec des mots tout simples et beaucoup de douceur, il nous a décrit le syndrome dans les grandes lignes : l’hypotonie à la naissance, l’hyperphagie et les troubles d’apprentissage.

Il a insisté pour que nous ne nous précipitions pas sur Internet ; selon lui la description du syndrome de Prader-Willi que nous y trouverions serait la description des troubles d’adultes qui n’avaient pas bénéficié d’un diagnostic précoce ni d’une prise en charge précoce ; cette description ne reflétait pas l’avenir de notre fille et allait nous faire peur. Il nous a conseillé de nous rapprocher de l’association Prader-Willi France.

Il nous a dit que nous avions une chance car les pouvoirs publics commençaient à prendre le problème de l’obésité infantile au sérieux, et que cela serait un atout important pour nous ; que les recherches médicales avançaient de plus en plus vite.

Il nous a donné de l’ESPOIR.

Sarah devra suivre un régime alimentaire particulier et nous devrons l’aider à manger équilibré. Et alors ? Cela ne fera de mal à personne !

Sarah devra être stimulée au niveau moteur. Et alors ? Nous allons lui faire faire du sport !

Sarah n’aura peut-être pas les capacités à faire de grandes études. Et alors ? Nous n’avons pas fait nous-mêmes de grandes études, cela ne nous empêche pas d’avoir de bons jobs.

J’avais personnellement retenu une chose importante pour moi, elle allait vivre, et nous allions tout mettre en oeuvre pour qu’elle soit la plus heureuse possible. Nous connaissions maintenant le nom de notre ennemi. Bien sûr, j’ai pleuré, pleuré de tristesse, ma petite fille adorée, mon coeur, ne pourra jamais guérir. J’ai pleuré de colère : pourquoi moi ? Pourquoi çà ?

J’ai écouté le Docteur J., j’ai attendu quelques semaines avant de faire des recherches sur Internet, j’ai vite trouvé le site de l’association Prader-Willi France. J’ai beaucoup apprécié la page dédiée aux nouveaux parents :

‘‘Vous venez d’apprendre la maladie de votre enfant et comme de nombreux parents, vous êtes arrivés sur notre site’’.

Je me suis sentie moins seule. J’ai pu assez vite rentrer en contact via un forum (aujourd’hui via Facebook) avec d’autres parents, et m’armer de conseils, d’expériences, de vécu pour avancer à mon tour avec le syndrome de Prader-Willi.

Je suis convaincue que la façon dont le docteur J. nous a annoncé ce syndrome, SANS DRAMATISER, nous a aidés à rester positifs.

Je voudrais dire aux parents à qui l’annonce du diagnostic a été faite avec plus ou moins de tact que oui la vie ne sera pas toujours facile avec leur enfant. Il faut rester optimiste et garder l’espoir grâce à une prise en charge précoce, avec les traitements hormonaux et pourquoi pas un futur traitement contre l’hyperphagie. Je suis convaincue que l’avenir de nos enfants sera différent de la description du syndrome que nous pouvons trouver aujourd’hui sur Internet.

Je voudrais aussi leur dire de ne pas rester seuls, j’ai appris bien plus de choses sur la vie au quotidien avec le syndrome de Prader-Willi par l’association et par mes contacts Internet que par les médecins (pourtant très compétents) qui suivent Sarah.

Cécile, maman de Sarah, 5 ans

Témoignage publié dans le bulletin de l’association n° 50, Octobre 2012

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Bonjour,

La marche du 10 juin 2012 en faveur de la recherche sur le syndrome de Prader-Willi se prépare activement. Nous renouvelons notre invitation à participer, c’est une occasion de rencontre conviviale entre familles concernées par le syndrome outre le but de financement de la recherche.

Des familles ont créé leur page.
Si vous êtes concernés par le syndrome mais il n’existe pas de pages sur votre enfant, si vous n’êtes pas attachés à un enfant en particulier, vous pouvez contribuer en allant sur la page de l’association :

http://onesmallstep.fpwr.org/dw/users/praderwillifrance/france2012

Et de toutes les façons, nous vous conseillons d’aller voir le montage vidéo qui l’accompagne, c’est un aperçu de la vie d »un bébé atteint du syndrome de Prader-Willi et de celle de ses parents avec ses joies et ses difficultés quotidiennes.

 

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Mar
16

Témoignage d’une mère

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« La vraie liberté, c »est de pouvoir nous épanouir dans un cadre où on ne nous laisse pas nous détruire »

par Nicole Winogradsky , mère de Myriam

 

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