Questions fréquentes

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Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi ?

C’est une maladie génétique rare et complexe se manifestant dès la naissance par une faiblesse musculaire sévère (hypotonie néonatale) qui entraîne des difficultés d’alimentation chez les nouveau-nés.

Par la suite, ils ont besoin d’un apport calorique bien moins important que la normale pour ne pas grossir. Si un régime alimentaire hypocalorique strict accompagné d’activités physiques régulières n’est pas mis en place, ces enfants développeront une obésité qui pourrait mettre leur vie en danger.

On remarque un développement pubertaire tardif ou incomplet, des difficultés d’apprentissage très variables, mais qui nécessitent un soutien si l’on veut que leur intégration scolaire réussisse, des problèmes de comportement variables eux aussi, un seuil élevé de résistance à la douleur, de fréquents troubles du sommeil et une petite taille à l’âge adulte (en l’absence de traitement d’hormone de croissance). Mais le trait le plus frappant demeure cependant la recherche de nourriture liée à un manque de sensation de satiété.

La prise en charge du syndrome doit être multidisciplinaire, précoce, adaptée à l’individu et familiale. Les personnes atteintes de cette maladie ont une conscience aiguë du regard des autres ; elles sont hypersensibles et ont du mal à contrôler leurs émotions. Les frustrations liées à leur maladie sont en partie responsables des troubles du comportement.

Le SPW est-il fréquent ?

Aucune étude n’existe en France, mais une fréquence d’environ un cas sur 15 à 20.000 naissances a été évoquée dans divers pays (U.S.A, Royaume-Uni). Ceci ferait du SPW l’une des 10 maladies génétiques les plus fréquentes. Selon ces critères, la population estimée en France serait de l’ordre de 2.000 personnes. Le SPW touche des sujets des deux sexes et de toutes les races.

Que sait-on des causes génétiques du SPW ?

Ce syndrome est lié à une anomalie sur le chromosome 15, à l’absence ou à la perte de fonction de quelques gènes du chromosome 15 d’origine paternelle.
Dans 70% des cas, on a constaté l’absence d’un petit fragment du chromosome 15 hérité du père (délétion).
Dans 25% des cas, le chromosome 15 d’origine paternelle est absent et il existe deux exemplaires du chromosome 15 d’origine maternelle (disomie). Or, dans le SPW, les gènes concernés ne sont pas exprimés lorsqu’ils sont d’origine maternelle. Seuls les gènes paternels sont actifs.
Dans les autres cas, on observe soit un déplacement des gènes (translocation) soit une altération de la structure du chromosome 15.
Le SPW présente un grand intérêt pour les généticiens du fait des mécanismes qu’il met en œuvre. La compréhension du SPW pourrait aussi contribuer à mettre en lumière les mécanismes de l’obésité.

Le SPW est-il héréditaire ?

Bien que le SPW soit associé à diverses anomalies sur le chromosome 15, on estime qu’il n’est généralement pas héréditaire, mais lié à un accident génétique spontané ayant eu lieu lors de la conception ou immédiatement après. Dans un très petit nombre de cas (moins de 2%) une mutation génétique qui n’affecte pas les parents est transmise à l’enfant. Il est donc important de caractériser précisément le défaut génétique en biologie moléculaire pour guider le conseil génétique donné aux familles.

Est-ce que les problèmes d’hyperphagie apparaissent dès la naissance?

Non. Du fait de leur hypotonie, les nourrissons atteints du SPW n’ont pas la force de téter suffisamment pour prendre du poids. Ils doivent fréquemment être nourris par sonde pendant plusieurs semaines, jusqu’à ce que leur tonus s’améliore. Ce n’est que par la suite, généralement entre 18 mois et 4 ans (mais parfois bien avant) que se manifeste un appétit insatiable. Après des mois pendant lesquels la prise de poids a été problématique et a nécessité toute leur énergie, les parents sont généralement trop heureux de voir leur enfant s’alimenter enfin normalement et ne décèlent pas les premiers signes d’obésité.

Un diagnostic précoce est-il important ?

Un diagnostic précoce est essentiel, car une prise en charge précoce peut influencer l’évolution de la maladie. La prise en charge est, dans l’idéal, multidisciplinaire, adaptée à l’individu et familiale : régime alimentaire pour éviter l’obésité, kinésie et psychomotricité pour combattre l’hypotonie, orthophonie pour préparer le langage… Le traitement par hormone de croissance permet d’améliorer le retard statural et diminue la masse grasse.
Un diagnostic précoce permet aux parents d’être informés des difficultés et des retards d’acquisition que rencontrera leur enfant et d’envisager à l’avance les services ou les aides qui seront utiles. Enfin, il permet aux familles de s’informer et d’entrer en contact avec des professionnels et d’autres familles confrontées au SPW.

Pourquoi les personnes atteintes du SPW sont-elles irrésistiblement attirées par la nourriture ?

Le cerveau des personnes atteintes du SPW présente une anomalie au niveau de l’hypothalamus, la zone qui régit de nombreux mécanismes hormonaux, dont la sensation de faim et de satiété. Les personnes atteintes du syndrome ressentent plus tardivement et à moindre degré que les autres la sensation de satiété ; elles éprouvent donc davantage et plus souvent l’envie de manger. Le problème est aggravé par le fait que ces personnes ont besoin de moins de calories pour maintenir leur équilibre métabolique. L’insatiabilité ayant une cause organique, il s’ensuit qu’il est absurde, voire négatif, d’attendre des personnes atteintes du SPW qu’elles contrôlent seules leur alimentation, ou de leur reprocher leur  » gourmandise « .

L’obésité dans le SPW est-elle à prendre au sérieux ?

OUI. C’est la première cause de complications et de mortalité dans ce syndrome. Il convient donc que les parents, l’entourage et toutes les personnes entrant en contact avec les sujets atteints du SPW soient clairement avertis. Comme dans la population générale, l’obésité peut entraîner une augmentation de la tension, des problèmes respiratoires et cardiaques, un diabète (de type II) et d’autres difficultés.

Est-il possible de contrôler l’alimentation des personnes atteintes du SPW ?

Aucun médicament visant à réduire l’appétit n’a fait la preuve de son efficacité. La plupart des personnes atteintes du SPW devront donc suivre toute leur vie un régime hypocalorique et vivre dans un environnement où l’accès à la nourriture sera plus ou moins sévèrement contrôlé. C’est ainsi que certaines familles ont été amenées à restreindre l’accès à leur cuisine pour les sujets atteints. Toutefois, d’autres ont pu adopter une surveillance moins draconienne. S’il n’existe pas de solution miracle, de nombreux parents ont remarqué que l’ennui et la frustration ne faisaient qu’aggraver la situation.

Quel est le rapport entre le SPW et l’obésité ?

D’une part, le SPW recouvre bien d’autres traits que l’obésité. Les personnes atteintes du SPW présentent une morphologie et des difficultés particulières qui permettent d’établir un diagnostic clinique ; ce diagnostic doit être confirmé par des analyses génétiques spécifiques. D’autre part, les personnes atteintes du SPW ne sont pas toutes obèses, en particulier si elles ont bénéficié d’une prise en charge précoce. Enfin, il existe de nombreuses autres causes à l’obésité.

Quelle est l’espérance de vie des personnes atteintes du SPW ?

Dans le passé, beaucoup mouraient dès l’adolescence ou le début de l’âge adulte de complications liées à l’obésité. On estime actuellement qu’une personne atteinte du SPW peut avoir une espérance de vie normale si son poids est contrôlé.

Quels problèmes de comportement rencontre-t-on chez les personnes atteintes du SPW ?

Ces problèmes, qui n’apparaissent pas systématiquement, sont d’acuité variable d’un sujet à l’autre ; chez un même sujet, leur ampleur peut varier au fil du temps. Outre l’attrait exercé par la nourriture, les principaux problèmes sont les suivants : crises de colère, entêtement, manque de souplesse, tendance à argumenter et à agir ou penser de façon répétitive. On peut pallier ces problèmes en structurant l’environnement des sujets ou en ayant recours à des méthodes de relaxation. Dans certains cas, l’utilisation de médicaments sous contrôle d’un spécialiste peut s’avérer utile.

Les personnes atteintes du SPW peuvent-elles mener une vie normale ?

Les personnes atteintes du SPW peuvent faire beaucoup de choses : aller à l’école, prendre part à des activités sociales, occuper un emploi et même quitter le domicile familial. Elles ont cependant besoin d’une aide plus ou moins importante pour y parvenir.

Quelles sont les capacités intellectuelles des personnes atteintes du SPW ?

Elles sont très variables. La conceptualisation et la pensée abstraite sont des points faibles. En France, non seulement un nombre non négligeable d’enfants atteints du SPW ont mené ou mènent à terme une scolarité primaire mais quelques uns vont jusqu’au baccalauréat, voire au delà.
Ils ont des difficultés d’apprentissage, mais la plupart sont capables d’apprendre dans un environnement stimulant. A l’heure actuelle, les difficultés de mise en place d’une politique d’intégration ne permettent pas à tous de tirer pleinement parti de leur potentiel.

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