Cette page présente l’aspect médical de la prise en charge du syndrome de Prader-Wilii. Vous y trouverez :

  • Le centre de référence et les centre de compétence pour le syndrome de Prader-Willi,
  • Les unités de soins spécialisées dans la lutte contre l’obésité,
  • Le protocole national de diagnostic et de soin pour le syndrome de Prader-Willi
  • Les recommandations en cas d’urgence médicale et d’hospitalisation,
  • Le blog des articles traitant des aspects médicaux du syndrome.

L’essentiel des liens fournis dans cette page ont été repris dans la page « Liens Utiles » accessible dans le Menu Famille et en cliquant ici

Le centre de référence et les centres de compétences

Le Centre de Référence pour le syndrome de Prader-Willi (SPW) a été labellisé en novembre 2004.  L’équipe de coordination est située à Toulouse sous la responsabilité du Pr Maithé Tauber. Vous pouvez visionner une interview du Pr Maithé Tauber en cliquant ici 
Le centre de référence est réparti sur 3 sites :

Pour la pédiatrie : Hôpital des Enfants, Toulouse
Pour les adultes : La Salpêtrière, Paris et l’Hôpital marin d’Hendaye

Les objectifs du centre de référence sont d’optimiser la prise en charge des patients, d’informer et de former les professionnels de santé et de favoriser la recherche. Pour visiter le site du centre de référence, cliquez ici

Le centre de référence n’a pas vocation à prendre en charge tous les patients mais organise progressivement le maillage territorial avec les structures déjà existantes de prise en charge identifiées sous le nom de « centres de compétences » (20 centres sur toute la France en 2017).

Ces centres de compétence sont chargés d’assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions du centre de référence. Ces centres ne sont pas réservés au syndrome de Prader-Willi, mais concernent les maladies rares endocriniennes. Leur liste est disponible en ligne via le site du centre de référence de Tulouse (consultable via ce lien).

Il est recommandé de consulter un centre de référence, de l’ordre d’une fois par an (variable selon l’enfant), même si vous êtes à proximité d’un centre de compétences ayant de la disponibilité pour votre enfant.

Vous trouverez les coordonnées de chacun de ces centres et le nom du Professeur référant dans ce document téléchargeable (mise à jour de sept 2017) : liste_CR_CC_Syndrome Prader-Willi 201709

Unités de soins spécialisés dans la lutte contre l’obésité

Avec l’hôpital marin d’Hendaye, les unités suivantes accueillent spécifiquement des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi :

En banlieue toulousaine, le service OCYHTAN, Soins de Suite et de Réadaptation (SSR ) Paul Dottin  a une capacité de 16 lits pour des séjours de 2 ou 4 semaines pour prendre en charge des enfants jusqu’à 18 ans avec le syndrome Prader-Willi.

En région parisienne, la Plateforme Espace Pédiatrique Alice Blum-Ribes prend en charge des enfants et adolescents présentant une obésité syndromique, un syndrome de Prader-Willi ou un syndrome hypothalamique dont l’état nécessite une prise en charge globale. Il est en lien étroit avec le Centre « La Gabrielle » – MFPASS (Claye-Souilly) et sous la coordination du Centre de référence de l’Hôpital Necker – Enfants Malades. Cette structure est nouvelle. Elle a pour vocation une prise en charge pluridisciplinaire, médicale, de soins, rééducative, éducative, psycho-sociale et scolaire, et un accompagnement de l’enfant vers sa réinsertion, en milieu dit « ordinaire », vers une structure médico-sociale ou correspondant à ses besoins de soins.

Dans les Pyrénées, le Pôle pédiatrique Cerdagne, à Osseja, est un Centre de soin de suite et de réadaptation (SSR) pédiatrique, prenant en charge les jeunes porteurs du syndrome de Prader-Willi. Le centre organise pour eux, des séjours courts de 10 jours pendant les périodes de vacances scolaires, se déroulant autour du travail de l’autonomie, de la vie en collectivité, de la gestion de l’alimentation et des loisirs.
En Auvergne, le Centre Infantile Médical à Romagnat, comporte une unité SSR  pédiatrique SESAME prenant en charge les jeunes avec une surcharge pondérale sévère. La prise en charge multidisciplinaire : – comportement alimentaire et diététique – remise en activité physique – entretien et suivi psychologique – éducatif – para-médical – scolaire.
Une liste de centres proposant des services SSR adapté à l’obésité pour enfants et adolescent est disponible à ce lien. Nous contacter pour savoir si les centres non cités précédemment accueillent des personnes avec le syndrome de Prader-Willi.

Protocole national de diagnostic et de soins pour le syndrome Prader-Willi

Un protocole national de diagnostic et de soins pour maladie rare est un document, ayant vocation à être un guide de référence à l’intention des professionnels de santé (médecins généralistes, médecins de la Sécurité Sociale ainsi que médecins des centres de compétence). Il est rédigé sous l »égide de la Haute Autorité de Santé (HAS).
Il a pour objectif d’expliquer la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade en ALD (Affection de Longue Durée) en s’appuyant sur les recommandations internationales déjà publiées.
Il comporte une synthèse pour le médecin traitant, un guide détaillé et une liste des actes et prestations (LAP). PWF (Christine Chirossel et François Besnier) a participé, aux côtés du centre de référence, à la rédaction de ce document en 2010. Sa publication était retardée en raison du dossier hGH. Il est disponible sur le site de la HAS  (janvier 2012).

Il se compose de 3 parties, vous pouvez les visionner en cliquant sur les liens correspondants :

Recommandation en cas d’urgences médicales et d’hospitalisation

Urgences médicales : Si vous devez conduire votre enfant avec le syndrome Prader-Willi à l’hôpital, pensez à prendre la carte de soins. Cette carte est personnelle et est fournie par le médecin traitant (se référer à la dernière version en téléchargeant la dernière version à partir du site de référence de Toulouse) :

  • Partie 1 les données de la personne porteuse du syndrome : ici
  • Partie 2 pour le personnel médical : ici

Le centre de référence a mis également à disposition un document incluant des recommandations pour le SAMU et le personnel médical. il est diffusé aussi par le réseau Orphanet.
Prenez ce document avec vous, ou fournissez-le à votre enfant pour qu’il le garde sur lui. Medical-Alert-French

Il faut veiller à ce que les particularités liées au syndrome soient connues par les accompagnants et prises en compte lors des actes médicaux, notamment quand ceux-ci ne se font pas au Centre de référence du syndrome PW (ex: chirurgie dentaire). Pour cela, Prader-Willi France met à votre disposition un document de synthèse explicitant les points de vigilance. Il est disponible à via ce lien => Données_médicales_SPW_PWF&CR.

Articles en lien avec le médical

Ci-après le blog des articles liés au médical.

 

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