La recherche

Cette page consacrée à la recherche a pour but d’expliciter :

  • les principaux projets de recherche associés au syndrome de Prader-Willi
  • les projets de recherche auxquels l’association contribue,
  • les travaux du Comité scientifique à travers ses comptes-rendus et les publications qu’il nous signale
  • les articles importants issus de nos réseaux partenaires.

Notre association, depuis sa création, soutient activement et finance des travaux de recherche menés sur le syndrome de Prader-Willi (SPW).

Au travers les réunions du Conseil Scientifique et les échanges avec le Centre de référence, l’association est tenue informée des travaux et perspectives de recherche en France et dans le monde. Nous en présentons ceux retenus par le Conseil Scientique. Des informations plus larges peuvent être obtenues via le réseau de nos partenaires.

Les différentes catégories de recherche

On peut distinguer dans ces recherches, trois grandes catégories : des recherches fondamentales, des recherches cliniques et depuis quelques années des recherches en sciences humaines et sociales.

Les Recherches fondamentales sont essentielles pour comprendre les mécanismes impliqués dans l’expression du SPW et donc rechercher les traitements possibles. Elles peuvent utiliser des modèles animaux « in vivo », ou être menées « in vitro » à partir de cellules souches.

Les Recherches cliniques s’appuient sur les résultats des recherches fondamentales mais sont menées pour observer l’effet de certaines molécules potentiellement thérapeutiques sur les personnes porteuses du SPW. Leur but est de vérifier les hypothèses des chercheurs et de montrer l’efficacité possible de certains traitements, tout en s’assurant de l’absence de toxicité et d’effets indésirables graves. Les essais cliniques, organisés en trois phases (I, II et III), peuvent déboucher sur la mise sur le marché de traitements améliorant la vie des personnes.

Les Recherches en sciences humaines et sociales s’intéressent aux difficultés des personnes avec le SPW et leur entourage dans la vie courante : difficultés d’apprentissage, gestion des émotions, troubles du comportement. Elles concernent souvent le domaine de la psychologie cognitive (mémoire, langage, raisonnement, résolution de problèmes, attention, perception…).

Tous les travaux déjà réalisés ont fait l’objet de communications dans des revues scientifiques, dans le bulletin et au cours des journées nationales (exposés et posters). Ils ont aussi appelé à poursuivre d’autres études après des conclusions encourageantes.

Résumé des recherches en cours à fin 2017

Recherche fondamentale

Ce sont actuellement les travaux menés sur des cellules souches qui permettent d’étudier « in vitro » les dysfonctionnements cérébraux associés à des pertes d’expression de petits ARN définissant le SPW. Ces recherches, très pointues sur le plan génétique, doivent aider à mieux comprendre l’effet de l’ocytocine (OCT) au niveau cellulaire, les interactions ocytocine/ghreline et d’explorer de nouvelles voies thérapeutiques. Elles viennent en appui des recherches cliniques portant sur la ghreline (hormone oréxigène dont le taux circulant est élevé dans le SPW) et l’ocytocine. Ces travaux sont menés au sein du laboratoire INSERM à Toulouse sous la direction du Pr. JP Salles.

Recherche clinique

  1. Ocytocine (OCT)

Depuis de nombreuses années, le Pr. Maithé Tauber mène des recherches cliniques sur les effets de l’ocytocine dans le SPW : elles portent sur toutes les classes d’âge, du nourrisson à l’adulte, avec un suivi longitudinal pour les jeunes enfants ayant reçu l’OCT à la naissance. L’étude sur les nourrissons est la plus avancée puisqu’elle doit conduire, à l’issue d’une phase III qui doit commencer en octobre 2018, à une demande d’autorisation de mises sur le marché (AMM) d’un traitement à base d’OCT.
Ces études, OTBB2, OTBB3, OXYJEUNE, PRADOTIM3, sont menées au CHU de Toulouse et dans d’autres centres en Europe, avec le soutien de la start-up OT4B pour certaines.

2. Etude Commuface

L’équipe de P. Barone (laboratoire CNRS Cerveau & Cognition, Toulouse) est engagée en lien avec le Pr Maithé Tauber, dans l’exploration des troubles cognitifs chez les personnes porteuses du SPW. Le projet porte sur la perception des signaux de communication que sont la voix et les visages. Les dysfonctionnements cognitifs et certains troubles psychiatriques empêchent aujourd’hui encore la socialisation des enfants et des adultes avec le SPW. Aucune thérapeutique efficace n’étant à ce jour disponible, la recherche dans ce domaine est indispensable. Ce projet porte les bases d’une meilleure compréhension des mécanismes de la cognition sociale chez les personnes avec le SPW et permettra d’évaluer l’effet de l’administration d’ocytocine sur certains aspects du comportement social chez ces personnes.

3. Activités physiques adaptées

Ce projet évalue l’intérêt de l’activité physique pour la qualité de vie des patients, de leur entourage et de leur état de santé, par la mise en place d’un programme d’accompagnement personnalisé auprès d’adultes atteints du syndrome de Prader-Willi. Cette étude est coordonnée par le Pr. C. Poitou, hôpital de la Pitié-Salpêtrière.

4. Exploitation de la base de donnée du ceentre de référence

Le centre de référence à Toulouse dispose d’une base de données très riche alimentée par le centre de référence et les centres de compétence. Les données qu’elle contient ont jusqu’alors été peu exploitées. Elles vont l’être grâce au soutien de PWF.

Recherche en sciences humaines et sociales

  1. Apprentissage de la lecture

Chez les personnes porteuses du SPW se fait de façon plus ou moins facile. Cette recherche vise à déterminer les troubles de la lecture dans ce syndrome, à en comprendre l’origine et pourquoi certains connaissent plus de difficultés dans la mise en place de cet apprentissage. À plus long terme, proposer des pistes de prise en charge et d’accompagnement d’un apprentissage plus ciblé sur les particularités du syndrome. Cette recherche est menée par une équipe de l’Université de Bretagne Ouest de Rennes sous la direction de N. Marec-Breton et fait suite à des travaux menés par la même équipe en 2016-2017.

2. Etude Pracom

Elle porte sur la communication dans le SPW. Elle étudie les difficultés du contrôle émotionnel lié aux troubles du comportement, et leurs répercussions au quotidien. Le but n’est pas seulement d’identifier les troubles mais de proposer des techniques de prise en charge (analyse de thérapies innovantes), de donner des pistes explicatives permettant d’adapter l’intégration sociale des personnes au sein de structures éducatives ou d’insertion par le travail. Cette recherche est menée par l’équipe de V. Postal à l’Université de Bordeaux, l’hôpital Marin d’Hendaye et le centre de référence de Toulouse.

3. Etude SOPAP

Elle vise à comprendre les dimensions sociales des troubles du comportement alimentaire des enfants, adolescents et adultes présentant le SPW. Cette addiction alimentaire et les comportements problématiques à table ont des répercussions sur la santé de ces personnes et des conséquences sur sa vie sociale ainsi que sur celles de l’entourage familial.  Les résultats obtenus seront diffusés auprès des parents mais également de professionnels, débouchant sur des applications concrètes dans le domaine du cadre de vie et de l’alimentation et dans la formation des acteurs du médico-social pour l’accompagnement des personnes au quotidien dans les différentes institutions. Cette étude est menée par le CERTOP, laboratoire du CNRS, et le CHU de Toulouse et coordonnée par A Rochedy.

4. Etude ETAPP

L’enjeu du projet ETAPP est de proposer une méthode de remédiation de la planification, reconnue comme efficace dans d’autres pathologies pour permettre aux personnes atteintes du SPW de développer leur capacité de planification et d’acquérir ainsi une plus grande autonomie. Recherche menée par V Postal – Faculté de Psychologie – Université de Bordeaux et l’hôpital Marin d’Hendaye.

Autres études

D’autres études sont menées en France sans que Prader-Willi France ne soit sollicitée, d’autres sources de financements ayant été trouvées. Notons enfin que ces études sont souvent liées et complémentaires, dans une approche transdisciplinaire, associant des équipes pluridisciplinaires, des chercheurs universitaires et les équipes du centre de référence.

Ces études font l’objet de publications scientifiques (comme dans la revue « American Journal of Medical Genetics » consultable via le site http://onlinelibrary.wiley.com). Nous en mettons à disposition un certain nombre dans la partie « Quelques articles à connaître » de cette page.

Compte-rendu du Conseil scientifique du 13 octobre 2017

Paris-Pitié-Salpêtrière – 13 octobre 2017

Prochaines réunions :  2 février 2018 – Hôpital Pitié-Salpêtrière, 8 juin 2018 Hôpital Marin d’Hendaye

Etaient présents : Pr M.Tauber, Dr D.Thuilleaux,  Dr M.Coupaye,  Dr A.Consoli ,  Dr S.Cabal,  Dr G.Pinto,  Dr G.Diene , V.Postal , F.Besnier, Dr C.Chirossel
Excusée : Pr C.Poitou

En premier lieu a  été discuté le renouvellement de la labélisation des Centres de  Référence des Maladies Rares.  Concernant le Centre de Référence du syndrome de Prader-Willi, il n’y a pas de grand changement  à prévoir et de crainte à avoir sur son bon fonctionnement. A noter cependant que Necker n’est plus centre de référence mais centre de compétence. Cela ne changera rien à son fonctionnement ni à l’implication du Dr G Pinto.  A consulter  :

Le Conseil scientifique s’est penché sur :

  • l’exploitation des résultats des études terminées. Ces travaux doivent ouvrir des explications sur la compréhension de la maladie et aussi ouvrir des perspectives de prise en charge toujours plus  adaptées
  • l’avancement des travaux en cours, revus un par un .
  • de nouveaux sujets de travaux ont été proposés prolongeant et complétant souvent les études réalisées

Discussion ensuite sur l’extension de la base de données, outil indispensable à la recherche.

Echanges sur l’élaboration du carnet de transition Ado-adultes indispensable pour le suivi médico-social de la personne.

20h30 – Fin du Conseil

Avril 2017, annonce de la création d’OT4B

Création d’OT4B, une start-up émergeant de l’univers des patients et cliniciens pour développer l’ocytocine, une nouvelle solution thérapeutique dans le syndrome de Prader-Willi. (extrait du communiqué de presse=> 0T4B).

L’ objectif est de mener une étude de phase III sur l’administration de l’ocytocine aux nouveau-nés jusqu’à l’autorisation de mise sur le marché (AMM), avec le CHU de Toulouse et l’équipe du Professeur Maithé Tauber. (Le point sur les travaux concernant l’ocytocine présenté lors de la journée nationale 2017 est consultable avec ce lien : Poster ocytocine AG Prader-Willi France 2017).

Retrouvez OT4B sur son site web : www.OT4B.com

Projets de recherche soutenus en 2017

En 2017, Prader-Willi France est engagée dans les projets suivants :

Etudes déjà lancées :

  • Cellules souches (Fonctions moléculaires et physiologiques du locus du SNOR116 dans le syndrome de Prader-Willi
  • Activités physiques adaptées (APA)
  • Exploitation de l’eye-tracker (Etude des altérations de l’attention visuelle portée à des visages communicatifs chez les enfants avec le syndrome de Prader-Willi)
  • Études de psychologie cognitive (PRASOC)
  • Étude sur les difficultés d’apprentissage de la lecture.

Et a apporté son soutien financier aux études/projets suivants :

  • L’atelier du goût
  • Exploitation de la base de données du CR,
  • Étude sur l’apprentissage de la planification
  • PRACOM, portant sur les problèmes de communication dans le SPW avec l’Université de Bordeaux et le CR
  • SOPAP, Socialisations des Pratiques Alimentaires des enfants avec un syndrome de Prader-Willi, avec l’Université de Toulouse.

A noter comme l’an dernier  l’intérêt  croissant des chercheurs  en sciences sociales et humaines.

Projets de recherche soutenus en 2016

En 2016, Prader-Willi France est associée à plusieurs projets :

APA (Activités Physiques Adaptées) : Projet d’évaluation de l’impact d’un programme d’activités physiques personnalisé dans l’accompagnement des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi. Il est conduit par C. Poitou et M. Coupaye (Centre de référence (CR) adultes La Pitié-Salpêtrière). Prader-Willi France apporte son soutien financier à ce projet.

PRASOC (PRAder-willi SOCialisation) : Évaluation de l’impact des capacités cognitives, exécutives et émotionnelles sur les difficultés d’adaptation et de socialisation des patients (enfants, adolescents et adultes) atteints du syndrome de Prader-Willi) avec le Centre de référence et l’université de Bordeaux, étude qui se termine. Un projet ETAPP, suite de PRASOC avec les mêmes participants a été déposé auprès de la CNSA(2) .

Projet sur les difficultés d’apprentissage de la lecture : un article publié sur ce site restitue l’information sur le projet mené par l’Université de Rennes et portant sur les difficultés d’apprentissage de la lecture pour les enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi. Plusieurs familles participent à cette étude. Lien avec l’article

(1) ERHR : Equipe Relais Handicap Rares
(2) CNSA : Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie

Etude des altérations de l’attention visuelle portée à des visages communicatifs chez les enfants avec le syndrome de Prader-Willi : Cette étude est menée par P. Baronne, Centre de recherche sur le cerveau et la cognition CNRS, et M. Tauber et M. Valette, Centre de référence Toulouse. Prader-Willi et Groupama financent l’achat d’un « eye-tracker », équipement utilisé pour analyser les mouvements des yeux et la position du regard.

Fonctions moléculaires et physiologiques du locus du SNOR116 dans le syndrome de Prader-Willi : Il s’agit d’une étude génétique fondamentale menée par JP Salles, INSERM et M Tauber, Centre de référence Toulouse. Elle est réalisée à partir de cellules souches qui doivent permettre de mieux cerner les mécanismes complexes à l’origine du syndrome de Prader-Willi. Prader-Willi France apporte son soutien financier.

Quelques articles à connaitre
  • Un modèle de caractérisation des comportements psychopathologiques chez les adultes Prader-Willi (nov 2017) : lien ici
  • Travaux de l’Institut de Neurobiologie de la Méditérannée (Pr Françoise MUSCATELLI-BOSSY)  : lien ici
  • Le point sur la Recherche (2017) : lien ici
  • Le point sur la Recherche en quelques affiches (2016) : lien ici
  • La Recherche avance (2016) : lien ici
  • Le syndrome de Prader-Willi et les modèles murins : lien ici
  • Un registre patient pour optimiser la recherche autour du syndrome de Prader-Willi : lien ici
  • Aspects génétiques du syndrome de Prader-Will (article en anglais – sept 2016) : apem-21-126
  • Le syndrome de Prader-Willi en 2015  (article du Professeur M Tauber ) : lien ici

Articles concernant la recherche

Ci-après le blog des articles concernant la recherche.