Webinaire « The Future of Research in PWS » avec le Pr Maithé Tauber le 8 février 11h à Paris

Webinaire « The Future of Research in PWS » avec le Pr Maithé Tauber le 8 février 11h à Paris

L’IPWSO (organisation internationale sur le Syndrome de Prader-Willi) organise le 8 février 2022 à 11h (heure de Paris) un webinaire sur le futur de la recherche sur le syndrome de Prader-Willi.

C’est le Pr Maithé Tauber qui sera l’orateur de cette webconférence. Cette conféréence est programmée dans le cadre du projet ECHO Leadership (plus d’information sur ce projet en cliquant sur ce lien).

Pour y participer , voici le lien: https://echo.zoom.us/j/91555531699

 

 

 

Appel à contribution au projet CASEPRA (aide des parents d’un jeune enfant avec une maladie rare)

Appel à contribution au projet CASEPRA (aide des parents d’un jeune enfant avec une maladie rare)

Le projet CASEPRA vise à caractériser l’aide apporter par les parents à leur enfant atteint d’une maladie rare avec déficience intellectuelle.
La responsable, chercheur en sciences humaines et sociales recherche des parents qui accepteraient un entretien avec elle afin d’enrichir son travail.
Cela concerne les parents d’enfant de 6 mois à 20 ans vivant à moins de 50Km des villes suivantes : Paris, Reims, Dijon, Grenoble.
Si vous avez un peu de temps, cela permettrait de faire connaître votre rôle d’aidant dans le cadre d’un projet important financé par de grandes institutions. Il suffit de se faire connaître auprès d’Aurore Pelissier ([email protected]) avant le 5 juillet.
Plus d’information en cliquant sur ce lien : CASEPRA-QualiEXp-NoticeInfo_famille

Publication dans The Lancet d’un article du Pr Maithé Tauber et du Dr Charlotte Hoybye

De la part du Pôle scientifique :
Le Professeur Maithé Tauber et le Dr Charlotte Hoybye, toutes deux membres du Clinical & Scientific Advisory Board de l’IPWSO (International Prader-Willi Syndrome Organisation) ont publié un article dans la revue « The Lancet » qui fournit une description complète des connaissances accumulées sur la génétique, la physiopathologie et les approches thérapeutiques du syndrome de Prader-Willi (SPW).

Il s’agit d’un article faisant appel à des compétences pointues sur le plan médical et génétique, mais nous sommes fiers que les travaux auxquels l’associaiion Prader-Willi france a apporté sa contribution, soient publiés dans une revue internationale en vue.
Vous pouvez accéder à cet article en anglais dans son intégralité en cliquant sur le lien : THELANCETDE-S-20-01389
Voici la traduction du résumé de l’article, accompagnée de la figure qui montre l’évolution de la personne avec un SPW quand la prise en charge n’est pas en place:

« THELANCET February 26, 2021 »
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare du neuro-développement résultant de la perte d’expression de gènes soumis à empreinte maternelle et situés dans la région du chromosome 15q11-13 transmis par le père.

L’altération du développement et du fonctionnement hypothalamique est à l’origine de la plupart des symptômes du syndrome de Prader-Willi et de sa trajectoire développementale particulière : de l’anorexie à la naissance à la prise de poids excessive précédant l’hyperphagie, puis  à l’obésité sévère précoce accompagnée de déficiences hormonales, de troubles du comportement et de dysautonomie.

Le déficit en hormone de croissance, l’hypogonadisme, l’hypothyroïdie, le déficit en corticotrophine, l’adrénarche précoce et/ou prématurée, la puberté précoce et les troubles du métabolisme du glucose sont les principaux dysfonctionnements endocriniens observés.
De plus, en raison du dysfonctionnement de l’hypothalamus, les systèmes de l’ocytocine et de la ghréline sont altérés chez la plupart des patients.
Les thérapies de substitution  des hormones hypophysaires et gonadiques sont nécessaires. »

Panorama des recherches sur le syndrome de Prader-Willi

Panorama des recherches sur le syndrome de Prader-Willi

Le SPW fait depuis des années l’objet d’un nombre croissant de publications scientifiques.  L’IPWSO publie trimestriellement une liste de ces publications, la plupart en anglais que vous pouvez trouver en suivant ce lien : https://ipwso.org/information-for-medical-professionals/research-papers/

Le pole scientifique s’efforce de suivre ces travaux dans la limite de ses compétences et avec l’aide du Conseil Scientifique.

La liste ci-après n’est qu’un commentaire très succinct de ces publications parues au cours du dernier trimestre 2020. Nous avons mis le lien vers les publications de chercheurs français, très présents comme vous pouvez le constater. Certaines recherches en sciences humaines et sociales, en croissance actuellement, peuvent être absentes de cette liste. Ne figurent ici que des publications dans des revues internationales à comité de lecture.

Publications

Nombre de publications : 47 dans ces trois derniers mois

On note le grand nombre de publications en endocrinologie et génétique.

Recherches cliniques

Le SPW fait l’objet de plusieurs recherches cliniques dont les principales, en phase III, c’est à dire visant à obtenir une autorisation de mise sur le marché (AMM) sont listées ci-après :

  • Carbetocin, analogue de l’ocytocine étude menée aux USA par Soleno Therapeutics , effets sur l’hyperphagie et le comportement. Etude terminée. Résultats intéressants mais mais à compléter avant de pouvoir pour demander actuellement une AMM. https://www.fpwr.org/blog/carbetocin-for-pws-phase-3-clinical-trial-results-announced Suite possible.
  • DCCR (Diaoxide choline controlled release)  Etude menée aux U.S.A par le laboratoire SOLENO THERAPEUTICS. Pour plus de détail, consulter la page de Praderwillinews correspondante à ce lien. Etude terminée. Résultats intéressants mais à compléter avant de pouvoir demander actuellement une AMM. Suite possible.
  • OTBB3 Ocytocine nouveau-nés, étude européenne, promoteur CHU Toulouse (Maithé Tauber), portant sur « oral and social skills », en cours

Il existe aussi actuellement plusieurs études en cours en phase 2. (Rappelons que l’objectif d’une phase II est d’étudier l’efficacité du produit, d’approfondir les connaissances sur sa tolérance et de rechercher la plus petite dose efficace).

 La majorité de ces études portent sur l’hyperphagie mais aussi sur le comportement, avec des difficultés dans ce cas pour prouver l’efficacité du traitement.

Université d’été 2020 à Hendaye.

Université d’été 2020 à Hendaye.

Les 23-24-25 septembre 2020 a eu lieu à Hendaye (par visio-conférence) la rencontre multi-disciplinaire annuelle du centre de référence du syndrome de Prader-Willi autour de la recherche et de l’organisation des soins pour les personnes touchées par un  syndrome de Prader-Willi (SPW).

Nous avons participé aux échanges pour représenter les familles et apporter leur voix  ainsi que  celle des personnes avec un SPW.

Trois journées très denses riches de projets à Toulouse, Paris, Hendaye, avec des professionnels engagés à nos côtés, inventifs et ne comptant pas leur temps …. Le poster ci-contre montre bien le continuum qui  va de la recherche fondamentale  à la clinique et à l’accompagnement des personnes.

Ci- contre, le poster illustrant l’activité du Centre de Reference sur tous ses sites.

Par ailleurs, le pöle scientifique est actuellement sollicité dans la cadre de la mise à jour du Protocole National du Diagnostic et de Soins (PNDS) dédié au syndrome de Prader-Willi.

Le Pôle scientifique

 

Enquête internationale : pandémie COVID-19 et troubles neurodéveloppementaux

Enquête internationale : pandémie COVID-19 et troubles neurodéveloppementaux

Nous vous avons transmis  l’enquête internationale,  indiquée par le  Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi (SPW)  et qui concerne les personnes et leurs familles, touchées par des troubles du neurodéveloppement dont le syndrome de Prader-Willi :
Voici les remerciements pour ceux qui ont répondu, et une sollicitation à y répondre pour ceux qui ne l’ont pas encore fait :

« Chers Parents, Cheres Associations !
L’enquête internationale sur la manière dont la pandémie et ses répercussions peuvent affecter les personnes avec des besoins spécifiques ainsi que leurs familles restera ouverte jusqu’au 30 juin !

Actuellement, nous enregistrons un taux de participation record avec plus de 5 600 participants, répartis sur 25 pays !
Vous pouvez suivre l’avancée de l’enquête en suivant ce lien https://www.specialneedscovid.org/news/

Nous sommes très heureux que la France se situe dans les 10 pays les plus participatifs.
Nous souhaitons remercier chaleureusement toutes les personnes ayant participé et les associations qui ont bien voulu relayer notre appel à participation auprès de leurs adhérents.

Nous avons également eu le plaisir d’apprendre que dans certains pays tels que l’Angleterre ou la Suisse, le gouvernement souhaite se saisir des résultats de cette enquête pour orienter les futurs plans de prise en charge des personnes avec besoins spécifiques.

Cette opportunité incroyable pourrait être envisagée en France également et c’est pourquoi nous vous sollicitons une ultime fois pour relayer et diffuser largement cette enquête.
Nous sommes maintenant convaincus que cette enquête apportera un éclairage nouveau sur les besoins des personnes avec besoins spécifiques, avec de nombreuses retombées potentielles.
Nous restons à votre disposition pour toute question. Encore merci

Nawelle Famelart
Docteure en psychologie – Université de Toulouse

Chercheurs/chercheuses principaux/principales de ce projet :
Prof. Andrea Samson & Dr. Daniel Dukes, chEERS Lab, Université de Fribourg et Institut universitaire suisse à distance, Suisse
Dr. Jo van Herwegen, Institut de l’éducation de l’UCL, Londres, Royaume-Uni

Notre équipe internationale de collaborateurs/collaboratrices sur ce projet :
www.specialneedscovid.org/team
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Dans le contexte actuel, un projet de recherche internationale a été lancé, grâce à une collaboration internationale de chercheur-e-s, pour étudier comment la pandémie de coronavirus (COVID-19) et ses répercussions politiques, sociales et économiques peuvent affecter ces personnes ainsi que leurs familles. L’ objectif est de contribuer à une meilleure compréhension de leurs expériences afin de permettre le développement de futures interventions pour améliorer leur qualité de vie.

De ce fait, un questionnaire en ligne a été créé. Il est destiné aux familles, aux parents, aux proches aidants ou aux soignant-e-s des personnes avec des besoins spécifiques (notamment avec troubles du neurodéveloppement : Syndrome de Prader-Willi, Troubles du Spectre Autistique, Syndrome de Williams, Trisomie 21, etc.). Celui-ci peut être rempli aisément en 30 minutes environ. Il restera ouvert jusqu’à fin mai minimum et peut-être jusqu’à juin 2020.

Vous trouverez un flyer contenant de plus amples informations sur cette étude : Cliquer ici pour le consulter ou le télécharger
Pour toutes questions complémentaires,  vous pouvez envoyer un courriel à l’adresse électronique suivante : [email protected].