Enquête internationale : pandémie COVID-19 et troubles neurodéveloppementaux

Enquête internationale : pandémie COVID-19 et troubles neurodéveloppementaux

Nous vous transmettons la demande qui a été faite au Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi (SPW)  et qui concerne les personnes et leurs familles, touchées par des troubles du neurodéveloppement dont le syndrome de Prader-Willi :

Dans le contexte actuel, un projet de recherche internationale a été lancé, grâce à une collaboration internationale de chercheur-e-s, pour étudier comment la pandémie de coronavirus (COVID-19) et ses répercussions politiques, sociales et économiques peuvent affecter ces personnes ainsi que leurs familles. L’ objectif est de contribuer à une meilleure compréhension de leurs expériences afin de permettre le développement de futures interventions pour améliorer leur qualité de vie.

De ce fait, un questionnaire en ligne a été créé. Il est destiné aux familles, aux parents, aux proches aidants ou aux soignant-e-s des personnes avec des besoins spécifiques (notamment avec troubles du neurodéveloppement : Syndrome de Prader-Willi, Troubles du Spectre Autistique, Syndrome de Williams, Trisomie 21, etc.). Celui-ci peut être rempli aisément en 30 minutes environ. Il restera ouvert jusqu’à fin mai minimum et peut-être jusqu’à juin 2020.

Vous trouverez un flyer contenant de plus amples informations sur cette étude : Cliquer ici pour le consulter ou le télécharger
Pour toutes questions complémentaires,  vous pouvez envoyer un courriel à l’adresse électronique suivante : [email protected]

 

Communiqué scientifique sur l’étude ZEPHYR

Communiqué scientifique sur l’étude ZEPHYR

Étude Zephyr – Information du pôle scientifique de PWF après échange avec le Pr MaithéTauber, coordonnatrice du Centre de Référence du syndrome de Prader-Willi

Les laboratoires américains Millendo Therapeutics ont décidé d’arrêter de manière inattendue, à l’étape intermédiaire des 3 mois, l’étude internationale ZEPHYR en phase IIb. Les premiers résultats obtenus sur le critère principal d’efficacité ne sont pas statistiquement significatifs. On a retrouvé un important effet placebo comme dans les autres études. Le simple fait de s’intéresser à la personne peut en effet modifier son comportement.

La recherche autour de la ghreline ne s’arrête pas pour autant !
Au vu de données statistiques, Millendo Therapeutics a brutalement arrêté l’étude Zephyr. Mais les centres investigateurs souhaitent pouvoir analyser finement les résultats pour permettre à d’autres équipes de continuer à étudier les différents mécanismes dans lesquels la ghreline est impliquée.
Les recherches sur le syndrome de Prader-Willi ne s’arrêtent pas pour autant, d’autres molécules sont développées et pourront être utilisées dans des essais cliniques en cours ou à venir.

Pour rappel, un essai clinique est toujours indispensable pour toute mise sur le marché d’un nouveau médicament ou d’une nouvelle indication thérapeutique.
Il se déroule en quatre phases successives qui s’enchaînent et permettent de contribuer à mettre au point un traitement efficace et sûr.

  • La phase I permet de tester la tolérance et l’absence d’effets indésirables du médicament, le plus souvent chez des volontaires sains.
  • La phase II permet d’évaluer l’efficacité thérapeutique optimale en fonction de la dose du médicament

Cette phase peut être divisée en Phase IIa et Phase IIb, qui servent respectivement à démontrer l’efficacité du médicament et sa sûreté d’utilisation ainsi qu’à trouver la juste dose pour un effet thérapeutique optimal.

  • La phase III (étude pivot) est indispensable pour démontrer l’efficacité du médicament par comparaison avec un placebo ou à un médicament de référence.
  • La phase IV assure le suivi à long terme du médicament après sa commercialisation. Elle permet de dépister des effets secondaires rares ou des complications tardives.
Arrêt de l’étude ZEPHYR

Arrêt de l’étude ZEPHYR

Millendo Therapeutics a décidé d’interrompre l’étude internationale ZEPHYR, faute de résultats satisfaisants pour la continuer..
Nous interrogeons le Centre de référence du SPW et revenons vers vous sous la forme d’un communiqué scientifique.
Voir le communiqué (en anglais) sur leur site en cliquant ici

Recrutement pour l’étude OTBB3 (nouveaux-nés et nourrissons)

Recrutement pour l’étude OTBB3 (nouveaux-nés et nourrissons)

L’étude OTBB3 : « Traitement par ocytocine chez les nouveau-nés et les nourrissons âgés de 0 à 3 mois présentant un syndrome de Prader-Willi (SPW) » va commencer en février 2020.
Il s’agit de la troisième et dernière phase de l’étude sur l’action de l’ocytocine chez les bébés, afin d’obtenir la commercialisation du médicament. Il est attendu de ce traitement, une amélioration de la succion et un meilleur lien parental et de meilleures relations sociales en grandissant.

Cette étude, promue par le CHU de Toulouse dont le Professeur Tauber est l’investigateur principal, va se dérouler dans plusieurs centres européens : 5 centres en France (Lille, Lyon, Marseille, Paris Necker et Toulouse) et 4 centres en Europe.

Le Centre de référence a adressé un courrier aux généticiens, aux néonatologues et aux pédiatres endocrinologues français. Vous pouvez vous associer à la mobilisation des médecins pour proposer cette étude aux nouveau-nés de moins de 3 mois, dès le diagnostic du SPW posé. Les bébés nés à partir du 1 janvier 2020 pourront être inclus. Les enfants nés prématurément avant le 1er janvier 2020 peuvent être inclus en décomptant les jours de prématurité.

Vous pouvez  signaler la naissance de tout nouveau-né avec un SPW à l’équipe projet du centre de référence du syndrome de Prader-Willi :

  • par téléphone au 05 34 55 86 98
  • par courriel à l’adresse électronique : [email protected]

En restant à votre disposition pour tout renseignement, nous vous remercions d’avance pour votre participation.

Pr Maithé Tauber
Centre de Référence du syndrome de Prader-Willi – CHU Toulouse

Le compte-rendu de notre journée nationale 2019 est disponible

Le compte-rendu de notre journée nationale 2019 est disponible

L’équipe en charge de notre journée nationale le 12 octobre 2019 nous a transmis les présentations des différents intervenants et les vidéos qui ont été réalisées.
Nous sommes heureux de les à mettre à votre disposition sur notre page L’Association/VIe nationale, et de permettre à ceux qui n’ont pas pu y participer, de trouver l’essentiel de ce qui a été exposé.

La prochaine journée nationale est planifiée le 3 octobre 2020 et aura lieu à Rennes.

Appel pour terminer l’étude sur la lecture avec le syndrome de Prader-Willi

Appel pour terminer l’étude sur la lecture avec le syndrome de Prader-Willi

Au cours de la journée nationale, le 12 octobre 2019, vous avez eu le plaisir d’écouter  Nathalie Marec-Breton et Nathalie Morison nous présenter le résultat de leur travail de recherche concernant les apprentissages de nos enfants touchés par SPW et en particulier l’apprentissage de la lecture.
Les chercheurs lancent un appel à volontaires, c’est à dire des enfants et adolescents de 10 à 16 ans, pour terminer leur étude. 

Leurs avancées sont intéressantes et ont pour objectifs de guider les pédagogues qui vont accompagner nos enfants dans leurs différents apprentissages.

Merci pour votre participation !

Ensemble nous irons plus loin !