Université d’été 2020 à Hendaye.

Université d’été 2020 à Hendaye.

Les 23-24-25 septembre 2020 a eu lieu à Hendaye (par visio-conférence) la rencontre multi-disciplinaire annuelle du centre de référence du syndrome de Prader-Willi autour de la recherche et de l’organisation des soins pour les personnes touchées par un  syndrome de Prader-Willi (SPW).

Nous avons participé aux échanges pour représenter les familles et apporter leur voix  ainsi que  celle des personnes avec un SPW.

Trois journées très denses riches de projets à Toulouse, Paris, Hendaye, avec des professionnels engagés à nos côtés, inventifs et ne comptant pas leur temps …. Le poster ci-contre montre bien le continuum qui  va de la recherche fondamentale  à la clinique et à l’accompagnement des personnes.

Ci- contre, le poster illustrant l’activité du Centre de Reference sur tous ses sites.

Par ailleurs, le pöle scientifique est actuellement sollicité dans la cadre de la mise à jour du Protocole National du Diagnostic et de Soins (PNDS) dédié au syndrome de Prader-Willi.

Le Pôle scientifique

 

Enquête internationale : pandémie COVID-19 et troubles neurodéveloppementaux

Enquête internationale : pandémie COVID-19 et troubles neurodéveloppementaux

Nous vous avons transmis  l’enquête internationale,  indiquée par le  Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi (SPW)  et qui concerne les personnes et leurs familles, touchées par des troubles du neurodéveloppement dont le syndrome de Prader-Willi :
Voici les remerciements pour ceux qui ont répondu, et une sollicitation à y répondre pour ceux qui ne l’ont pas encore fait :

« Chers Parents, Cheres Associations !
L’enquête internationale sur la manière dont la pandémie et ses répercussions peuvent affecter les personnes avec des besoins spécifiques ainsi que leurs familles restera ouverte jusqu’au 30 juin !

Actuellement, nous enregistrons un taux de participation record avec plus de 5 600 participants, répartis sur 25 pays !
Vous pouvez suivre l’avancée de l’enquête en suivant ce lien https://www.specialneedscovid.org/news/

Nous sommes très heureux que la France se situe dans les 10 pays les plus participatifs.
Nous souhaitons remercier chaleureusement toutes les personnes ayant participé et les associations qui ont bien voulu relayer notre appel à participation auprès de leurs adhérents.

Nous avons également eu le plaisir d’apprendre que dans certains pays tels que l’Angleterre ou la Suisse, le gouvernement souhaite se saisir des résultats de cette enquête pour orienter les futurs plans de prise en charge des personnes avec besoins spécifiques.

Cette opportunité incroyable pourrait être envisagée en France également et c’est pourquoi nous vous sollicitons une ultime fois pour relayer et diffuser largement cette enquête.
Nous sommes maintenant convaincus que cette enquête apportera un éclairage nouveau sur les besoins des personnes avec besoins spécifiques, avec de nombreuses retombées potentielles.
Nous restons à votre disposition pour toute question. Encore merci

Nawelle Famelart
Docteure en psychologie – Université de Toulouse

Chercheurs/chercheuses principaux/principales de ce projet :
Prof. Andrea Samson & Dr. Daniel Dukes, chEERS Lab, Université de Fribourg et Institut universitaire suisse à distance, Suisse
Dr. Jo van Herwegen, Institut de l’éducation de l’UCL, Londres, Royaume-Uni

Notre équipe internationale de collaborateurs/collaboratrices sur ce projet :
www.specialneedscovid.org/team
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Dans le contexte actuel, un projet de recherche internationale a été lancé, grâce à une collaboration internationale de chercheur-e-s, pour étudier comment la pandémie de coronavirus (COVID-19) et ses répercussions politiques, sociales et économiques peuvent affecter ces personnes ainsi que leurs familles. L’ objectif est de contribuer à une meilleure compréhension de leurs expériences afin de permettre le développement de futures interventions pour améliorer leur qualité de vie.

De ce fait, un questionnaire en ligne a été créé. Il est destiné aux familles, aux parents, aux proches aidants ou aux soignant-e-s des personnes avec des besoins spécifiques (notamment avec troubles du neurodéveloppement : Syndrome de Prader-Willi, Troubles du Spectre Autistique, Syndrome de Williams, Trisomie 21, etc.). Celui-ci peut être rempli aisément en 30 minutes environ. Il restera ouvert jusqu’à fin mai minimum et peut-être jusqu’à juin 2020.

Vous trouverez un flyer contenant de plus amples informations sur cette étude : Cliquer ici pour le consulter ou le télécharger
Pour toutes questions complémentaires,  vous pouvez envoyer un courriel à l’adresse électronique suivante : [email protected]

 

Communiqué scientifique sur l’étude ZEPHYR

Communiqué scientifique sur l’étude ZEPHYR

Étude Zephyr – Information du pôle scientifique de PWF après échange avec le Pr MaithéTauber, coordonnatrice du Centre de Référence du syndrome de Prader-Willi

Les laboratoires américains Millendo Therapeutics ont décidé d’arrêter de manière inattendue, à l’étape intermédiaire des 3 mois, l’étude internationale ZEPHYR en phase IIb. Les premiers résultats obtenus sur le critère principal d’efficacité ne sont pas statistiquement significatifs. On a retrouvé un important effet placebo comme dans les autres études. Le simple fait de s’intéresser à la personne peut en effet modifier son comportement.

La recherche autour de la ghreline ne s’arrête pas pour autant !
Au vu de données statistiques, Millendo Therapeutics a brutalement arrêté l’étude Zephyr. Mais les centres investigateurs souhaitent pouvoir analyser finement les résultats pour permettre à d’autres équipes de continuer à étudier les différents mécanismes dans lesquels la ghreline est impliquée.
Les recherches sur le syndrome de Prader-Willi ne s’arrêtent pas pour autant, d’autres molécules sont développées et pourront être utilisées dans des essais cliniques en cours ou à venir.

Pour rappel, un essai clinique est toujours indispensable pour toute mise sur le marché d’un nouveau médicament ou d’une nouvelle indication thérapeutique.
Il se déroule en quatre phases successives qui s’enchaînent et permettent de contribuer à mettre au point un traitement efficace et sûr.

  • La phase I permet de tester la tolérance et l’absence d’effets indésirables du médicament, le plus souvent chez des volontaires sains.
  • La phase II permet d’évaluer l’efficacité thérapeutique optimale en fonction de la dose du médicament

Cette phase peut être divisée en Phase IIa et Phase IIb, qui servent respectivement à démontrer l’efficacité du médicament et sa sûreté d’utilisation ainsi qu’à trouver la juste dose pour un effet thérapeutique optimal.

  • La phase III (étude pivot) est indispensable pour démontrer l’efficacité du médicament par comparaison avec un placebo ou à un médicament de référence.
  • La phase IV assure le suivi à long terme du médicament après sa commercialisation. Elle permet de dépister des effets secondaires rares ou des complications tardives.
Arrêt de l’étude ZEPHYR

Arrêt de l’étude ZEPHYR

Millendo Therapeutics a décidé d’interrompre l’étude internationale ZEPHYR, faute de résultats satisfaisants pour la continuer..
Nous interrogeons le Centre de référence du SPW et revenons vers vous sous la forme d’un communiqué scientifique.
Voir le communiqué (en anglais) sur leur site en cliquant ici

Recrutement pour l’étude OTBB3 (nouveaux-nés et nourrissons)

Recrutement pour l’étude OTBB3 (nouveaux-nés et nourrissons)

L’étude OTBB3 : « Traitement par ocytocine chez les nouveau-nés et les nourrissons âgés de 0 à 3 mois présentant un syndrome de Prader-Willi (SPW) » va commencer en février 2020.
Il s’agit de la troisième et dernière phase de l’étude sur l’action de l’ocytocine chez les bébés, afin d’obtenir la commercialisation du médicament. Il est attendu de ce traitement, une amélioration de la succion et un meilleur lien parental et de meilleures relations sociales en grandissant.

Cette étude, promue par le CHU de Toulouse dont le Professeur Tauber est l’investigateur principal, va se dérouler dans plusieurs centres européens : 5 centres en France (Lille, Lyon, Marseille, Paris Necker et Toulouse) et 4 centres en Europe.

Le Centre de référence a adressé un courrier aux généticiens, aux néonatologues et aux pédiatres endocrinologues français. Vous pouvez vous associer à la mobilisation des médecins pour proposer cette étude aux nouveau-nés de moins de 3 mois, dès le diagnostic du SPW posé. Les bébés nés à partir du 1 janvier 2020 pourront être inclus. Les enfants nés prématurément avant le 1er janvier 2020 peuvent être inclus en décomptant les jours de prématurité.

Vous pouvez  signaler la naissance de tout nouveau-né avec un SPW à l’équipe projet du centre de référence du syndrome de Prader-Willi :

  • par téléphone au 05 34 55 86 98
  • par courriel à l’adresse électronique : [email protected]

En restant à votre disposition pour tout renseignement, nous vous remercions d’avance pour votre participation.

Pr Maithé Tauber
Centre de Référence du syndrome de Prader-Willi – CHU Toulouse

Le compte-rendu de notre journée nationale 2019 est disponible

Le compte-rendu de notre journée nationale 2019 est disponible

L’équipe en charge de notre journée nationale le 12 octobre 2019 nous a transmis les présentations des différents intervenants et les vidéos qui ont été réalisées.
Nous sommes heureux de les à mettre à votre disposition sur notre page L’Association/VIe nationale, et de permettre à ceux qui n’ont pas pu y participer, de trouver l’essentiel de ce qui a été exposé.

La prochaine journée nationale est planifiée le 3 octobre 2020 et aura lieu à Rennes.