Le SPW fait depuis des années l’objet d’un nombre croissant de publications scientifiques.  L’IPWSO publie trimestriellement une liste de ces publications, la plupart en anglais que vous pouvez trouver en suivant ce lien : https://ipwso.org/information-for-medical-professionals/research-papers/

Le pole scientifique s’efforce de suivre ces travaux dans la limite de ses compétences et avec l’aide du Conseil Scientifique.

La liste ci-après n’est qu’un commentaire très succinct de ces publications parues au cours du dernier trimestre 2020. Nous avons mis le lien vers les publications de chercheurs français, très présents comme vous pouvez le constater. Certaines recherches en sciences humaines et sociales, en croissance actuellement, peuvent être absentes de cette liste. Ne figurent ici que des publications dans des revues internationales à comité de lecture.

Publications

Nombre de publications : 47 dans ces trois derniers mois

• Le SPW en général et les familles , 4 publications
  Transition of young adults with endocrine and metabolic diseases: the TRANSEND cohort.
  Le Roux E, Menesguen F, Tejedor I, Popelier M, Halbron M, Faucher P, Malivoir S, Pinto G, Leger J, Hatem S, Polak M, Poitou C, Touraine P
• Génétique et imagerie cérébrale, 10 publications
• Endocrinologie dont, hormone de croissance 17 publications dont :
  MECHANISMS IN ENDOCRINOLOGY: Update on treatments for patients with genetic obesity.
  Poitou C, Mosbah H, Clément K.
  Outcomes in children treated with growth hormone for Prader-Willi syndrome: data from the ANSWER Program® and NordiNet® International Outcome Study.
  Angulo M, Abuzzahab MJ, Pietropoli A, Ostrow V, Kelepouris N, Tauber M.
• Problèmes sensoriels et physiques 5 publications
• Comportement 7 publications dont :
  What can we learn from PWS and SNORD116 genes about the pathophysiology of addictive disorders?
  Salles J, Lacassagne E, Eddiry S, Franchitto N, Salles JP, Tauber M. Mol Psychiatry. 2021 Jan;26(1):51-59. doi: 10.1038/s41380-020-00917-x. Epub 2020 Oct 20.
  Correction of vasopressin deficit in the lateral septum ameliorates social deficits of mouse autism model.
  Borie AM, Dromard Y, Guillon G, Olma A, Manning M, Muscatelli F, Desarménien MG, Jeanneteau F.
• Cognition et santé mentale 3 publications
  Associations between cognitive performance and the rehabilitation, medical care and social support provided to French children with Prader-Willi syndrome.
  Roux-Levy PH, Bournez M, Masurel A, Jean N, Chancenotte S, Bordes M, Debomy F, Minot D, Schmitt E, Vinault S, Gautier E, Lacombe D, Odent S, Mikaty M, Manouvrier S, Ghoumid J, Geneviève D, Lehman N, Philip N, Edery P, Cornaton J, Gallard J, Héron D, Rastel C, Huet F, Thauvin-Robinet C, Verloes A, Binquet C, Tauber M, Lejeune C, Faivre L.

On note le grand nombre de publications en endocrinologie et génétique.

Recherches cliniques

Le SPW fait l’objet de plusieurs recherches cliniques dont les principales, en phase III, c’est à dire visant à obtenir une autorisation de mise sur le marché (AMM) sont listées ci-après :

• Carbetocin, analogue de l’ocytocine étude menée aux USA par Soleno Therapeutics , effets sur l’hyperphagie et le comportement. Etude terminée. Résultats intéressants mais mais à compléter avant de pouvoir pour demander actuellement une AMM. https://www.fpwr.org/blog/carbetocin-for-pws-phase-3-clinical-trial-results-announced Suite possible.
• DCCR (Diaoxide choline controlled release)  Etude menée aux U.S.A par le laboratoire SOLENO THERAPEUTICS. Pour plus de détail, consulter la page de Praderwillinews correspondante à ce lien. Etude terminée. Résultats intéressants mais à compléter avant de pouvoir demander actuellement une AMM. Suite possible.
• OTBB3 Ocytocine nouveau-nés, étude européenne, promoteur CHU Toulouse (Maithé Tauber), portant sur « oral and social skills », en cours

Il existe aussi actuellement plusieurs études en cours en phase 2. (Rappelons que l’objectif d’une phase II est d’étudier l’efficacité du produit, d’approfondir les connaissances sur sa tolérance et de rechercher la plus petite dose efficace).

 La majorité de ces études portent sur l’hyperphagie mais aussi sur le comportement, avec des difficultés dans ce cas pour prouver l’efficacité du traitement.