avr
25
La fiche sur le syndrome de Prader-Willi mise à jour en avril 2013 sur Orphanet
Publié par: | CommentsOrphanet a mis à jour les informations sur le syndrome de Prader-Willi en avril 2013
Pour aller sur le site internet Orphanet :
http://www.orphanet-france.fr/national/FR-FR/index/page-d-accueil/
Pour aller directement sur le document (17 pages) :
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PraderWilli-FRfrPub139.pdf
avr
11
La lettre n° 13 du PNSS et PO est sortie
Publié par: | CommentsLa lettre n° 13 du PNSS (Programme Nutrition Santé ) et PO (Plan Obésité) d’avril 2013 est sortie.
Vous y trouverez le lien sur le site Manger et Bouger, un outil d’aide au quotidien.
la Fabrique à menus : des idées de repas légers, au bon goût et de saison
Mangerbouger Le Mag’
et aussi le panier à idées, le coin des mangeurs bougeurs, « Bouger près de chez vous » des événements dans toute la France, la diagnostic Activités physiques, l’application i-phone « Bouger plus »…
Pour y accèder, aller sur cette page du site du ministère de la santé et télécharger le numéro :
http://www.sante.gouv.fr/lettre-actualites-pnns-po.html
Vous pouvez aussi aller directement sur le site :
fév
15
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Informations du centre de référence
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Annonce 1
Le protocole de recherche TOPRADER visant à évaluer l’efficacité et la tolérance du topiramate pour la prise en charge des troubles du comportement (hyperphagie, agressivité, impulsivité et grattage) des patients SPW a débuté à Paris, Toulouse et Hendaye. Il est coordonné par le professeur Olivier Bonnot au CHU de Nantes. Ce traitement, souvent utilisé par les spécialistes du syndrome, n’est pas encore scientifiquement évalué et cette étude doit répondre à deux questions :
- Est-il efficace ?
- Est-il bien toléré ?
Les effets indésirables connus sont essentiellement des hallucinations (4% des patients) qui sont réversibles a l’arrêt du traitement. L’évaluation du rapport bénéfices / risques fait partie intégrante de ce protocole. L’efficacité attendue étant importante, elle justifie cette recherche.
Annonce 2
Un consultation Maladies Rares à Expression Psychiatrique est ouverte au CHU de Nantes. Le professeur Olivier Bonnot (remplacé depuis septembre 2012 par le docteur Angèle Consoli à la Pitié Salpêtrière, Centre de Référence Maladies Rares à Expression Psychiatrique) reçoit désormais à Nantes des patients SPW (Hôpital Mère Enfant, 7 quai Moncousu, 44 000 Nantes tel : 02 40 08 36 67).
Professeur Olivier Bonnot
oct
30
Après le PNDS (Programme National de Diagnostic et de Soin) publié l’an dernier par la Haute Autorité de Santé (HAS), la Caisse Nationale pour la Solidarité et l’Autonomie (CNSA) vient de donner son accord et débloque les financements correspondant au travail de conception et de rédaction de « recommandations de bonnes pratiques pour l’accompagnement des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi » projet proposé par PWF et le Centre de Référence.
Il nous paraissait pertinent de compléter le PNDS qui s’en tenait au domaine médical par un volet plus médico-social tout aussi important au quotidien
oct
29
Recommandations en cas d’urgences médicales
Publié par: | CommentsL’hiver arrive brusquement, il y a risque accru de grippes, bronchites… il nous parait important de rappeler les recommandations médicales, pour les personnes atteintes par le syndrome de Prader-Willi, publiées par le site Orphanet.
Cliquer ici pour voir ces recommandations
août
01
Une nouvelle lettre du plan Obésité
Publié par: | CommentsLa Direction Générale de la Santé a publié une nouvelle lettre du plan Obésité : Actualités PO & PNNS n° 7
Vous y trouverez des informations sur les centres spécialisés de l’obésité, sur des appels à projets : « Promotion de l’activité sportive chez les jeunes » et encore bien d’autres informations…
Cliquer ici pour la consulter
Pour accéder aux précédentes lettres « Actualités PNNS & PO » :
http://www.sante.gouv.fr/lettre-actualites-pnns-po.html
mar
01
Les perpectives ouvertes par les recherches sur l’ocytocine
Publié par: | CommentsPour en savoir plus sur l’avancement des recherches sur l’ocytocine, et les perspectives de soins que cela nous ouvre, consulter l’article de Maïthé Tauber en cliquant ici
mar
01
Lancement d’une nouvelle Fondation pour lutter contre les maladies rares
Publié par: | CommentsElle a été créée à l’initiative de l’AFM (Association Française contre les myopathies, l’Alliance Maladies rares, l’INSERM, les CHU et les universités.
Objectif : fédérer toutes les compétences dans le combat contre ces maladies dites rares parce qu’elles ne touchent pas plus d’un individu sur 2000.
Pour en savoir plus voir le site :
http://www.plateforme-maladiesrares.org/fondation-maladies-rares.html
ou :
http://fondation-maladiesrares.org/
fév
23
Voila une très bonne nouvelle, qui aura des retombées concrètes immédiates. Cela signifie implicitement le maintien de la prescription de la hGH pour les enfants non déficitaires !
Je rappelle que le PNDS, protocole national de diagnostic et de soins pour maladie rare est un document, ayant vocation à être un guide de référence à l’intention des professionnels de santé (médecins généralistes, médecins de la Sécurité Sociale ainsi que médecins des centres de compétence). Il est rédigé sous l’égide de la Haute Autorité de Santé (HAS).
Il a pour objectif d’expliquer la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade en ALD (Affection de Longue Durée) en s’appuyant sur les recommandations internationales déjà publiées.
Il comporte une synthèse pour le médecin traitant, un guide détaillé et une liste des actes et prestations (LAP). PWF (Christine Chirossel et François Besnier) a participé, aux côtés du centre de référence, à la rédaction de ce document en 2010. Sa publication était retardée en raison du dossier hGH.
Il est disponible sur le site de la HAS.
Il se compose de 3 parties, vous pouvez les visionner en cliquant sur les liens correspondants :
- ALD hors liste – PNDS sur le syndrome de Prader-Willi (31 Ko)
- ALD hors liste – Liste des actes et prestations sur le syndrome de Prader-Willi (65 Ko)
- ALD hors liste – Synthese médecin traitant sur le syndrome de Prader-Willi (565 Ko)
François Besnier
fév
22
Protocole National de Diagnostic et de Soins pour le syndrome de Prader-Willi
Publié par: | CommentsLe PNDS est maintenant sur le site de la HAS. Vous pouvez le télécharger(3 documents) à l’adresse suivante :
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1216145/ald-hors-liste-syndrome-de-prader-willi?xtmc=&xtcr=2
et donner ce lien aux professionnels de santé qui peuvent être concernés.
fév
06
« La génétique pour tous »
Publié par: | CommentsVous souhaitez à en savoir plus sur les maladies génétiques, le réseau VADLR (Vivre avec une anomalie du Développement en Languedoc Roussillon) a organisé une journée d’information : « la génétique pour tous »
Vous pouvez lire le compte-rendu en cliquant sur le lien suivant
http://www.anomalies-developpement-lr.net/La-genetique-pour-tous,136
Thèmes des conférences en lisant la suite
