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Les critères cliniques de diagnostic du Syndrome de Prader-Willi.

Les critères cliniques de diagnostic du syndrome de Prader-Willi, proposés par Holm en 1981, furent développés par consensus et publiés en 1993 alors que l’on ne disposait pas encore de tous les examens génétiques disponibles actuellement. Maintenant, une simple prise de sang permet de confirmer le diagnostic. Et pourtant, l’étude des critères cliniques conserve tout son intérêt  non plus pour aider les cliniciens à confirmer ou écarter le diagnostic de SPW, mais pour les aider à sélectionner tous les malades qu’il convient de tester, tout en évitant les examens inutiles. La présence ou l’absence des différents critères retenus en 1993 a été étudiée sur une population de 90 patients attestés porteurs de la maladie (68 délétion, 21 disomie, 1 probable anomalie d’empreinte) et a permis d’établir une nouvelle liste de critères, moins stricte que la précédente, afin que l’analyse génétique ne soit refusée à aucun patient susceptible d’être porteur du syndrome. C’est cette liste révisée que nous vous proposons, plus utile que la précédente car classée en fonction de l’âge.

Ce document a été validé par madame le Professeur M. Tauber responsable du centre de référence sur le syndrome de Prader-Willi.