La recherche
Où en est la recherche ?
Le financement de la recherche pour les maladies rares est difficile. L’industrie est en général peu motivée, compte-tenu de la faiblesse des effectifs concernés. La recherche universitaire hésite elle aussi devant cette rareté qui rend les recherches plus complexes à mener. Certes, des projets nationaux et Européens sont menés grâce aux actions impulsées par l’AFM, l’Alliance Maladies Rares et Eurordis, mais les besoins restent immenses !
Bien que l’association n’ait pas pour vocation première le financement de la recherche, nous pouvons, dans certaines situations, débloquer ou accélérer des projets ou éviter que des équipes ne se séparent.
Nous avons la chance d’avoir bâti une collaboration très étroite avec les professionnels de santé et en particulier ceux du Centre de Référence. Nous avons également soutenu, quand c’était nécessaire, l’équipe de Françoise Muscatelli dans les recherches fondamentales qu’elle mène au sein de l’Inserm depuis plus de quinze ans sur le syndrome de Prader-Willi.
Nous avons la chance d’avoir bâti une collaboration très étroite avec les professionnels de santé et en particulier ceux du Centre de Référence. Nous avons également soutenu, quand c’était nécessaire, l’équipe de Françoise Muscatelli dans les recherches fondamentales qu’elle mène au sein de l’Inserm depuis plus de quinze ans sur le syndrome de Prader-Willi.
Suivant l’avis de son conseil scientifique, l’association a décidé en 2011 de soutenir financièrement deux projets de recherche présentés par l’un par Françoise Muscatelli, l’autre par Maithé Tauber.
Il est intéressant de noter le lien entre ces deux recherches, l’une fondamentale, mais tournée vers des perspectives thérapeutiques, l’autre, clinique, cherchant à mieux comprendre certains mécanismes impliqués dans la transition des troubles de succion vers l’hyperphagie chez les tout petits.
Il est intéressant de noter le lien entre ces deux recherches, l’une fondamentale, mais tournée vers des perspectives thérapeutiques, l’autre, clinique, cherchant à mieux comprendre certains mécanismes impliqués dans la transition des troubles de succion vers l’hyperphagie chez les tout petits.
L’association PWF peut leur apporter un soutien financier car elle s’est dotée d’un fonds associatif qui recueille les dons destinés à la recherche, suivant en cela le souhait de certains donateurs. Ces fonds sont débloqués après examen des demandes par le conseil scientifique et le conseil d’administration.
Nous serons certainement amenés à lancer des campagnes de recherche de fonds pour permettre le soutien de nouveaux projets.
Nous serons certainement amenés à lancer des campagnes de recherche de fonds pour permettre le soutien de nouveaux projets.
Les objectifs de la recherche peuvent apparaître bien éloignés des difficultés auxquelles nous devons faire face quotidiennement. Mais n’oublions pas tout ce qu’elle a déjà rendu possible : le traitement par l’hormone de croissance, une meilleure connaissance des problèmes de sommeil, etc.
Tous ensemble, chercheurs, professionnels et parents, continuons à construire pour nos enfants un monde plus accueillant.
François Besnier
Tous ensemble, chercheurs, professionnels et parents, continuons à construire pour nos enfants un monde plus accueillant.
François Besnier
L’équipe du professeur Françoise Muscatelli mène une recherche sur le rôle de l’ocytocine sur des souris génétiquement modifiées.
Cliquer ici pour voir une petite synthèse du projet de recherche
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Ocytocine : un espoir (encore lointain) pour l’alimentation des nourrissons
Professeur Maithé Tauber : Etude OTBB (Mai 2011)
A ce jour, aucun mécanisme physiopathologique n’est connu pour expliquer la succession des deux phases nutritionnelles caractéristiques du syndrome de Prader-Willi, déficit de succion avec hypotrophie, puis obésité avec hyperphagie. La diminution d’ocytocine (OT, hormone anorexigène – diminuant l’appétit) au niveau des neurones hypothalamiques paraventriculaires, et l’augmentation de la ghreline circulante (hormone orexigène – augmentant l’appétit), retrouvées chez ces patients, pourraient expliquer l’hyperphagie, le déficit de satiété, et possiblement certains troubles du comportement. Nous avons montré dans une étude pilote en double aveugle contre placebo que les patients adultes qui présentent un SPW et qui ont reçu une administration intra-nasale ont moins de colères, de disputes et de sentiments de tristesse comparés à ceux qui ont reçu le placebo. De plus l’appétit semble diminué dans le groupe OT. Enfin, dans un modèle animal de souris, obtenu après invalidation d’un gène (MAGEL 2) de la région chromosomique SPW, l’administration précoce d’une seule injection d’OT le premier jour de vie (et pas plus tard) prévient totalement le décès des souriceaux en restaurant la succion (équipe du Dr F. Muscatelli).
L’objectif principal de notre étude est de rechercher si une administration intra-nasale d’OT chez des nourrissons présentant un SPW entraine des effets indésirables systémiques, d’évaluer leur prévalence et les caractériser. Les objectifs secondaires sont d’étudier l’effet de l’OT sur la succion, la prise alimentaire du point de vue qualitatif et quantitatif. Six patients âgés de 15 jours à 5 mois de vie seront inclus dans cette étude qui va débuter très prochainement.
Nous faisons l’hypothèse que l’administration précoce d’OT pourrait reproduire les mêmes effets chez les nourrissons présentant un SPW que ceux observés chez la souris, et donc améliorer de manière significative les troubles sévères de la succion de ces nourrissons. Il est possible que les troubles ultérieurs du comportement y compris l’hyperphagie soient modifiés également par un traitement précoce et prolongé par ocytocine.
Présentation par le Pr Maïthé Tauber des projets de recherche en cours au 10 octobre 2009
