mar
12
Prader-Willi France et la recherche
Publié par: | CommentsDepuis sa création, l’un des axes forts de notre association est le soutien à la recherche, recherche clinique mais aussi recherche fondamentale.
L’équipe CNRS/INSERM dirigée par Françoise Muscatelli, poursuit des travaux s’appuyant sur des modèles de souris génétiquement modifiées pour comprendre le rôle de gènes impliqués dans le SPW. PWF a soutenu dans le passé et continue à soutenir financièrement ces recherches. Le texte qui suit décrit l’ensemble de ces travaux ainsi que la forte collaboration avec les équipes menant des recherches cliniques à Hendaye et Toulouse.
Merci à tous ceux, qui par leurs dons, permettent ces études porteuses d’espoir.
Cliquer sur le lien ci-dessous pour voir un résumé des dernières études :
fév
15
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Informations du centre de référence
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Annonce 1
Le protocole de recherche TOPRADER visant à évaluer l’efficacité et la tolérance du topiramate pour la prise en charge des troubles du comportement (hyperphagie, agressivité, impulsivité et grattage) des patients SPW a débuté à Paris, Toulouse et Hendaye. Il est coordonné par le professeur Olivier Bonnot au CHU de Nantes. Ce traitement, souvent utilisé par les spécialistes du syndrome, n’est pas encore scientifiquement évalué et cette étude doit répondre à deux questions :
- Est-il efficace ?
- Est-il bien toléré ?
Les effets indésirables connus sont essentiellement des hallucinations (4% des patients) qui sont réversibles a l’arrêt du traitement. L’évaluation du rapport bénéfices / risques fait partie intégrante de ce protocole. L’efficacité attendue étant importante, elle justifie cette recherche.
Annonce 2
Un consultation Maladies Rares à Expression Psychiatrique est ouverte au CHU de Nantes. Le professeur Olivier Bonnot (remplacé depuis septembre 2012 par le docteur Angèle Consoli à la Pitié Salpêtrière, Centre de Référence Maladies Rares à Expression Psychiatrique) reçoit désormais à Nantes des patients SPW (Hôpital Mère Enfant, 7 quai Moncousu, 44 000 Nantes tel : 02 40 08 36 67).
Professeur Olivier Bonnot
déc
17
Le syndrome de Prader-Willi : quel risque pour la fratrie ?
Publié par: | CommentsLe syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique. Mais qui dit génétique ne veut pas forcément dire, héréditaire.
Pour autant, il est naturel pour la fratrie de se poser la question du risque de transmission du syndrome. Je vais essayer de répondre de la façon la plus exhaustive mais surtout la plus claire possible.
oct
19
Le 5 juillet dernier, nous vous avons signalé un projet européen de recherche sur la qualité de vie des patients atteints de maladies rares en Europe.
57 familles ont déjà répondu. Si vous ne l’avez pas encore fait, il est temps encore. Date limite : 30 novembre 2012.
« Les résultats et les éléments livrables qui émergeront de ce projet permettront de favoriser de futures comparaisons et de faciliter le suivi des maladies rares en Europe. Ils aideront également à anticiper les besoins futurs d’informations. »
Nous vous incitons tous à participer.
Vous pouvez revoir cet article et avoir accès au questionnaire en cliquant sur le lien ci-dessous :
http://www.prader-willi.fr/participez-au-projet-europeen-de-recherche-sur-la-qualite-de-vie-des-patients-atteints-de-maladies-rares-en-europe/
juil
05
Un projet européen « BURQOL-RD », « Le fardeau socio-économique et la qualité de vie liée à la santé chez les patients atteints de maladies rares en Europe« a été lancé en 2010. Parmi les maladies rares concernées figure le SPW. Eurordis et l’Alliance maladies rares sont partenaires du projet.
Un questionnaire en ligne est maintenant disponible en français. Il sera également disponible sous forme papier prochainement.
Nous incitons toutes les familles à le remplir.
Nous attendons de ce projet :
Un ensemble d’instruments intégrés et harmonisés pour évaluer et surveiller le fardeau socio-économique et la QVLS des patients touchés par les maladies rares et de leurs aidants.
- Une analyse détaillée des services (santé et services sociaux) reçus par les personnes atteintes de maladies rares spécifiques dans des pays européens différents, y compris l’identification des soins formels et informels.
- Un rapport sur l’état actuel socio-économique et la QVLS des patients et des soignants pour les maladies rares et les pays de l’UE sélectionnés.
Les résultats et les éléments livrables qui émergeront de ce projet permettront de favoriser de futures comparaisons et de faciliter le suivi des maladies rares en Europe, et aideront également à anticiper les besoins futurs d’informations
Vous trouverez ci-après le lien vers le questionnaire : http://www.burqol-rd.com/fr.html
Cliquer sur le lien ci-dessous pour la description de ce projet. (Pour lire ce fichier, vous devez disposer du logiciel Power Point) :
http://www.prader-willi.fr/wp-content/uploads/BURQOL-RD_Presentation_FR.ppt
juin
05
Prader-Willi France et la recherche
Publié par: | CommentsFPWR (Foundation for Prader-Willi Reseach), Fondation Maladies Rares, Opération Puzzle, Un Petit Pas, soutiens au Centre de référence, à l’Inserm, projets européens, etc., les initiatives en faveur de la recherche autour du syndrome de Prader-Willi (SPW) se multiplient et il peut être difficile d’avoir une vue d’ensemble des tous ces efforts. Aussi me semble-t-il important de préciser la politique et la position de PWF dans ce paysage.
avr
02
L’Opération puzzle est terminée
Publié par: | CommentsMerci vous êtes formidables.
En moins de 3 mois, toutes les pièces du puzzle ont été achetées,
Les Français ont contribué pour plus de la moitié : 54% ont transité par notre association et en plus, des dons ont été envoyés directement de France à l’opération Puzzle.
La somme recueillie sera entièrement consacrée au projet de recherche « ocytocine » proposée par Maithé Tauber.
Cliquer ici pour en savoir plus sur le projet de recherche
fév
21
Où en est la recherche ?
Publié par: | CommentsLe financement de la recherche pour les maladies rares est difficile. L’industrie est en général peu motivée, compte-tenu de la faiblesse des effectifs concernés. La recherche universitaire hésite elle aussi devant cette rareté qui rend les recherches plus complexes à mener. Certes, des projets nationaux et Européens sont menés grâce aux actions impulsées par l’AFM, l’Alliance Maladies Rares et Eurordis, mais les besoins restent immenses !
fév
02
Carbétocine, médicament orphelin, point de vue du centre de référence du SPW
L’annonce de l’avis favorable du comité européen de l’agence du médicament concernant le label médicament orphelin pour un analogue de l’Ocytocine, confirme l’intérêt que porte le laboratoire Ferring à l’indication SPW. Nous avions contacté et rencontré le laboratoire Ferring à Toulouse en 2010 et 2011 avec Françoise Muscatelli, le directeur de notre unité INSERM, le Pr JP Salles et notre équipe clinique pour échanger sur nos résultats scientifiques et cliniques et stimuler leur intérêt sur le SPW.
C’est l’étude clinique que nous avons publiée en 2011, associée aux données chez les souris MAGEL2 qui sont à la base de cette démarche. En effet notre étude chez les patients adultes présentant un SPW a montré un effet sur certains troubles du comportement. Il s’agit d’une étude préliminaire après une seule administration intranasale d’Ocytocine. Ces résultats sont encourageants et nous préparons une deuxième étude avec administration répétée d’Ocytocine pour démontrer (car cela n’est pas fait) son efficacité dans le SPW et que le rapport bénéfice/risque est satisfaisant. Nous avions discuté de cette étude avec le Pr Swaab au congrès de Taiwan en 2010 qui était heureux de voir une explication des résultats de ses travaux histologiques publiés en 1994 et peut être une application clinique. Le laboratoire Ferring commercialise un analogue de l’Ocytocine, la Carbétocine, qui est proposée pour le label de médicament orphelin. Le laboratoire Ferring va démarrer des études cliniques dès que possible. Il faudra démontrer que cet analogue est efficace chez les patients SPW et que le rapport bénéfice/risque est satisfaisant. Un long travail attend les chercheurs cliniciens et les chercheurs sur les modèles animaux. Nous avons la chance de travailler ensemble, cliniciens et chercheurs et d’enrichir ainsi nos connaissances et nos compétences, cette interaction augmentant l’efficacité et la portée de nos résultats.
Pr Maithé Tauber, Dr Denise Thuilleaux, Françoise Muscatelli
jan
27
Présentation du travail d’un chercheur sur le syndrome PW
Publié par: | CommentsUn chercheur de l’Université de Cambridge explique (en anglais) avec des termes simples ce qu’est le syndrome et les recherches en cours.
Pour visionner la séquence de présentation du chercheur cliquer sur le site :
http://www.youtube.com/watch?v=ofgjtGra3I8&hd=1
