La recherche

Vous trouverez ci après un appel du centre de référence pour participer à une étude dont le but est d’estimer le risque de certaines maladies pour les personnes avec un syndrome de Prader-Willi, risque très mal connu actuellement.

Merci à ceux qui le souhaitent de contacter le centre de référence pour remplir un questionnaire en ligne ou le télécharger et l’envoyer au centre de référence.

François Besnier

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A la journée nationale d’octobre 2013 à Paris, Maïté Tauber a fait le point sur les recherches en cours et leur avancement.
Vous pourrez découvrir les grandes lignes de cette présentation si vous n’avez pu y assister ou les retrouver si vous étiez là et souhaitez vous les remémorer sur le lien suivant :

Le point sur la recherche Octobre 2013 pour le site

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Un projet de recherche concernant le SPW dans le domaine sciences humaines et sociales, déposé suite à l’appel à projets de la Fondation Maladies Rares, a été accepté par le comité de sélection . Il a pour titre :

Evaluation de l’impact des capacités cognitives, exécutives et émotionnelles sur les difficultés d’adaptation et de socialisation des patients atteints du syndrome Prader-Willi : étude transversale de l’enfance à l’âge adulte et élaboration d’un programme de formation à l’attention des soignants et intégration dans « guide de pratiques partagées » .

L’investigateur principal est Virginie Postal , Université Bordeaux Segalen, Département de Psychologie. Sont associés à ce projet le CHU de Toulouse et l’association Prader-Willi France.

Vous trouvera ci-après l’avis d’un des évaluateurs :

« Ce projet présente un fort intérêt pour l’amélioration de la prise en charge des enfants et des adolescents affectés par le syndrome Prader Willi. Sa force majeure repose sur plusieurs points

- Il est conduit par une équipe reconnue, mature qui se propose de démontrer une face peu connue de ce syndrome : les dimensions émotionnelles et exécutives en jeu et spécifiques à ce syndrome.

 

- Le projet scientifique de recherche en SHS s’appuie sur une équipe médico-clinique qui possède une grande expertise dans la prise en charge du syndrome Prader Willi .

 

Le projet vise l’amélioration du parcours de vie du malade mais aussi une meilleure formation des parents et des professionnels qui prennent en charge ces patients en faisant reconnaître leurs difficultés émotionnelles. A moyen terme, la publication des résultats de l’étude peut faire une différence significative dans les conduites éducatives à l’égard des enfants et des adolescents atteints par le syndrome de Prader Willi.

 

Les outils d’évaluation utilisés dans l’étude sont des outils valides, reconnus par la communauté internationale, la durée sur deux ans est raisonnable ainsi que les moyens demandés

 

La mise en perspective des observations conduites par les chercheurs et celles des familles est riche en termes de production de connaissances potentielles et un attendu pour l’entourage familial est d’emblée caractérisé comme un des objectifs de l ‘étude. »

 

C’est une très bonne nouvelle qui devrait ouvrir des perspectives intéressantes dans l’accompagnement au quotidien des personnes concernées par le SPW.

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juin
04

Projet Européen BURQOL-RD

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Nous vous avons sollicités pour participer au projet européen BURQOL-RD (http://www.burqol-rd.com/fr.html) qui a pour objectif de recueillir des données sur les coûts et la qualité de vie en rapport avec la santé de patients atteints de maladies rares et de leurs aidants.
80 d »entre vous ont pris le temps de renseigner le questionnaire.
L’Alliance Maladies Rares tient à nous remercier  pour notre soutien et notre participation au projet.
L »organisme de santé publique des iles Canaries en charge du projet, FUNCIS, a souhaité nous remercier pour notre participation en nous attribuant la somme de 1593,75 euros. Cette somme sera affectée au soutien de la recherche.
Vous serez tenus informés des résultats de l »exploitation de cette enquête dès leur disponibilité.
François Besnier.
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Les travaux de recherche portant sur le syndrome de Prader-Willi sont très importants dans le monde.  Nous avons la chance en France d’avoir des équipes extrêmement compétentes et motivées. Vous avez pu prendre connaissance des travaux de recherche fondamentale menés par l’équipe du Dr. Françoise Muscatelli. Le Pr. Maithé Tauber a synthétisé dans le texte ci-après les travaux
poursuivis par le centre de référence du syndrome de Prader-Willi. Notre association soutient et continuera à soutenir chaque fois que cela est nécessaire et dans la limite de ses possibilités ces efforts porteurs d’espoir pour nos enfants et leurs familles.
Merci donc à toutes ces équipes et merci à toutes et tous pour vos dons qui permettent ce soutien et encouragent ces
recherches.

François Besnier

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Depuis sa création, l’un des axes forts de notre association est le soutien à la recherche, recherche clinique mais aussi recherche fondamentale.

L’équipe CNRS/INSERM dirigée par Françoise Muscatelli, poursuit des travaux s’appuyant sur des modèles de souris génétiquement modifiées pour comprendre le rôle de gènes impliqués dans le SPW. PWF a soutenu dans le passé et continue à soutenir financièrement ces recherches. Le texte qui suit décrit l’ensemble de ces travaux ainsi que la forte collaboration avec les équipes menant des recherches cliniques à Hendaye et Toulouse.

Merci à tous ceux, qui par leurs dons, permettent ces études porteuses d’espoir.

Cliquer sur le lien ci-dessous pour voir un résumé des dernières études :

FMuscatelli

 

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Informations du centre de référence
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Annonce 1

Le protocole de recherche TOPRADER visant à évaluer l’efficacité et la tolérance du topiramate pour la prise en charge des troubles du comportement (hyperphagie, agressivité, impulsivité et grattage) des patients SPW a débuté à Paris, Toulouse et Hendaye. Il est coordonné par le professeur Olivier Bonnot au CHU de Nantes. Ce traitement, souvent utilisé par les spécialistes du syndrome, n’est pas encore scientifiquement évalué et cette étude doit répondre à deux questions :

  • Est-il efficace ?
  • Est-il bien toléré ?
Les effets indésirables connus sont essentiellement des hallucinations (4% des patients) qui sont réversibles a l’arrêt du traitement. L’évaluation du rapport bénéfices / risques fait partie intégrante de ce protocole. L’efficacité attendue étant importante, elle justifie cette recherche.

Annonce 2

Un consultation Maladies Rares à Expression Psychiatrique est ouverte au CHU de Nantes. Le professeur Olivier Bonnot (remplacé depuis septembre 2012 par le docteur Angèle Consoli à la Pitié Salpêtrière, Centre de Référence Maladies Rares à Expression Psychiatrique) reçoit désormais à Nantes des patients SPW (Hôpital Mère Enfant, 7 quai Moncousu, 44 000 Nantes tel : 02 40 08 36 67).

Professeur Olivier Bonnot
 
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Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique. Mais qui dit génétique ne veut pas forcément dire, héréditaire.

Pour autant, il est naturel pour la fratrie de se poser la question du risque de transmission du syndrome. Je vais essayer de répondre de la façon la plus exhaustive mais surtout la plus claire possible.

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Le 5 juillet dernier, nous vous avons signalé un projet européen de recherche sur la qualité de vie des patients atteints de maladies rares en Europe.

57 familles ont déjà répondu. Si vous ne l »avez pas encore fait, il est temps encore. Date limite : 30 novembre 2012.

« Les résultats et les éléments livrables qui émergeront de ce projet permettront de favoriser de futures comparaisons et de faciliter le suivi des maladies rares en Europe. Ils aideront également à anticiper les besoins futurs d’informations. »

Nous vous incitons tous à participer.

Vous pouvez revoir cet article et avoir accès au questionnaire en cliquant sur le lien ci-dessous :
http://www.prader-willi.fr/participez-au-projet-europeen-de-recherche-sur-la-qualite-de-vie-des-patients-atteints-de-maladies-rares-en-europe/

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Un projet européen « BURQOL-RD », « Le fardeau socio-économique et la qualité de vie liée à la santé chez les patients atteints de maladies rares en Europe«  a été lancé en 2010. Parmi les maladies rares concernées figure le SPW. Eurordis et l »Alliance maladies rares sont partenaires du projet.

Un questionnaire en ligne est maintenant disponible en français. Il sera également disponible sous forme papier prochainement.

Nous incitons toutes les familles à le remplir.

Nous attendons de ce projet :

Un ensemble d’instruments intégrés et harmonisés pour évaluer et surveiller le fardeau socio-économique et la QVLS des patients touchés par les maladies rares et de leurs aidants.

  1. Une analyse détaillée des services (santé et services sociaux) reçus par les personnes atteintes de maladies rares spécifiques dans des pays européens différents, y compris l »identification des soins formels et informels.
  2. Un rapport sur ​​l »état actuel socio-économique et la QVLS des patients et des soignants pour les maladies rares et les pays de l »UE sélectionnés.

Les résultats et les éléments livrables qui émergeront de ce projet permettront de favoriser de futures comparaisons et de faciliter le suivi des maladies rares en Europe, et aideront également à anticiper les besoins futurs d »informations

Vous trouverez ci-après le lien vers le questionnaire : http://www.burqol-rd.com/fr.html

 

Cliquer sur le lien ci-dessous pour la description de ce projet. (Pour lire ce fichier, vous devez disposer du logiciel Power Point) :

http://www.prader-willi.fr/wp-content/uploads/BURQOL-RD_Presentation_FR.ppt

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Pour venir en aide à la recherche sur le syndrome de Prader-Willi

L’opération Mini Parachute reverse à la Recherche 5 € sur chaque mini parachute vendu (10 €, l’un, 13 avec les frais d’envoi)
Commande sur le site ou directement auprès de
Mr François Hirsch Opération Mini Parachute 69 Rue des Ebavous 38660 LA TERRASSE
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