Cette page a pour objectif de présenter les actions de la filière DéfiScience intellectuelle en faveur des maladies rares et particulièrement celle du syndrome de Prader-Willi. Elle est organisée de la manière suivante :

  • Description de la filière DéfiScience
  • Actions du collectif Deficience intellectuelle
  • Le blog des articles protant sur le déficience intellectuelle

La filière DéfiScience

La filière de santé nationale DéfiScience a été créée en 2014 dans le cadre du 2e plan Maladies Rares. Elle a pour objet de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des Maladies Rares du Développement Cérébral et de la Déficience Intellectuelle, et de développer les synergies sur l’ensemble du territoire national, afin d’assurer un continuum entre les différents acteurs pour faciliter les parcours de santé et de vie individualisés des personnes. Plus d’information sur le site de la fillière à ce lien.

Signalons l’ étude, réalisée en 2016 par l’INSERM pour définir la déficience intellectuelle, qui fait un constat de situation en France et présente des recommandations.

Le syndrome de Prader-Willi est pris en compte en tant que maladie rare de la filière AnDDi-Rares (Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares). Plus d’information à ce lien.

Carte des centres de référence labellisés de la filière de santé maladies rares DéfiScience : à consulter et télécharger à ce lien.

Les actions du Collectif Déficience intellectuelle (D.I)

En janvier 2017, le Collectif Déficience intellectuelle a sollicité l’association pour répondre au tout premier questionnaire en ligne portant sur la déficience intellectuelle. Le but était de dresser un état des lieux objectif et de mettre en lumière les attentes pour améliorer l’accompagnement des personnes touchées. Plus de 110 réponses de notre association ont été collectées. D’autres associations ont également participé et c’est près de 900 personnes qui se sont exprimées au travers cette enquête.

Vous pouvez prendre connaissance de la synthèse réalisée après anonymisation en cliquant  à ce lien. 

Le Collectif DéfiScience intellectuelle reprend ce travail et organisera les 11 et 12 janvier à Paris (UNESCO) les états généraux de la Déficience intellectuelle. Un rapport préparatoire a été réalisé et explicite les enjeux de cette consultation. Vous pouvez le visionner ci-après et la télécharger en cliquant sur ce lien : 2017_10_15_presentation_Collectif DI

 

La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, pouvant entraîner :

  • une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap),
  • des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes,
  • des troubles moteurs,
  • des pathologies psychiatriques à début précoce,
  • des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.
Ci-après le blog des articles concernant le Défiscience intellectuelle pour les maladies rares.

Le site de la filière DefiScience

Le site www.defiscience.fr s’inscrit dans les missions prioritaires de la filière: Faciliter l’accès aux soins en améliorant la lisibilité de l’offre : c’est diminuer le délai d’errance diagnostique et thérapeutique en facilitant l’orientation des personnes vers les...