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29 février 2012 : journée internationale des maladies rares
Publié par: | CommentsDe plus amples informations sur http://www.rarediseaseday.org
Site en français : http://www.rarediseaseday.org/country/fr/france
Visionner cette vidéo, montrez-là à votre famille, à vos amis, aux professionnels qui travaillent avec nos enfants, vos sponsors…
Mettez la en lien sur votre Facebook ou d’autres medias sociaux…
MOBILISATION FACE A LA TOUR EIFFEL !
JOURNEE RARE POUR LES MALADIES RARES
Le 29 février est la Journée internationale des maladies rares,
Alliance Maladies Rares avec tous les autres acteurs de la Plateforme Maladies Rares (AFM, EURORDIS, ORPHANET, MRIS et la FSC Maladies Rares) se mobilisent pour
créer un rassemblement !
Cette opération aura lieu sur le Parvis des Droits de l’Homme à Paris à 12h00 (GMT), soit à 13h00 heure locale
Ce rendez-vous doit rassembler le plus de personnes possibles !
Inscrivez-vous auprès de Manuela Neves : mneves@maladiesrares.org
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LES ACTIONS D’ALLIANCE MALADIES RARES EN REGION
1. Région Alsace : Stand au CHU de Strasbourg.
2. Région PACA : Stand au CHU Timone à Marseille
3. Région Franche-Comté : Remise des prix du concours de dessins sur les maladies rares lancé début janvier dans les écoles primaires de Besançon
4. Région Pays de Loire : Stand au CHU de Nantes à l’occasion de l’inauguration de PRIOR
5. Région Aquitaine : Stand – lieu à confirmer par déléguée
6. Région Centre : Stand à la maison des associations d’Orléans
7. Région Bretagne : Diffusion de l’information sur la journée internationale – lieux à confirmer
8. Région Lorraine : Emissions de radio + télé + diffusion des dépliants
9. Région Bourgogne : Article dans la presse locale + 2 émissions de radio
10. Région Midi-Pyrénées : Stands dans la gare de Toulouse.
11. Champagne-Ardenne : Stands au CHU de Reims, dans 8 CPAM de la région, MGEM, Maison des Agriculteurs + diffusion de l’évènement par la MSA dans leurs sites. Opérations qui se déroulent les 28 et 29 février.
12. Languedoc-Roussillon : Action à confirmer
13. Lille : Action à confirmer
Sensibilisation du Grand Public à bord des grandes lignes de trains – IDTGV
Le 29 février, pour la deuxième année consécutive, une opération de sensibilisation aux maladies rares sera menée à bord des trains de grandes lignes TGV en partenariat avec iDTGV.
Orphanet et Alliance Maladies Rares s’allient pour mener cette opération de sensibilisation du grand public à bord d’iDTGV.
Cette opération est menée avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé et
des laboratoires Genzyme.
Des séjours de vacances où les enfants porteurs de handicap et leur famille sont acceptés
Publié par: | CommentsVient de paraître
Publié par: | CommentsLe Guide pratique APAJH pour les personnes en situation de handicap
Carbétocine, médicament orphelin, point de vue du centre de référence du SPW
L’annonce de l’avis favorable du comité européen de l’agence du médicament concernant le label médicament orphelin pour un analogue de l’Ocytocine, confirme l’intérêt que porte le laboratoire Ferring à l’indication SPW. Nous avions contacté et rencontré le laboratoire Ferring à Toulouse en 2010 et 2011 avec Françoise Muscatelli, le directeur de notre unité INSERM, le Pr JP Salles et notre équipe clinique pour échanger sur nos résultats scientifiques et cliniques et stimuler leur intérêt sur le SPW.
C’est l’étude clinique que nous avons publiée en 2011, associée aux données chez les souris MAGEL2 qui sont à la base de cette démarche. En effet notre étude chez les patients adultes présentant un SPW a montré un effet sur certains troubles du comportement. Il s’agit d’une étude préliminaire après une seule administration intranasale d’Ocytocine. Ces résultats sont encourageants et nous préparons une deuxième étude avec administration répétée d’Ocytocine pour démontrer (car cela n’est pas fait) son efficacité dans le SPW et que le rapport bénéfice/risque est satisfaisant. Nous avions discuté de cette étude avec le Pr Swaab au congrès de Taiwan en 2010 qui était heureux de voir une explication des résultats de ses travaux histologiques publiés en 1994 et peut être une application clinique. Le laboratoire Ferring commercialise un analogue de l’Ocytocine, la Carbétocine, qui est proposée pour le label de médicament orphelin. Le laboratoire Ferring va démarrer des études cliniques dès que possible. Il faudra démontrer que cet analogue est efficace chez les patients SPW et que le rapport bénéfice/risque est satisfaisant. Un long travail attend les chercheurs cliniciens et les chercheurs sur les modèles animaux. Nous avons la chance de travailler ensemble, cliniciens et chercheurs et d’enrichir ainsi nos connaissances et nos compétences, cette interaction augmentant l’efficacité et la portée de nos résultats.
Pr Maithé Tauber, Dr Denise Thuilleaux, Françoise Muscatelli
Remboursement de l’hormone de croissance
Publié par: | CommentsLa HAS recommande le maintien du remboursement de l’hormone de croissance chez l’enfant non déficitaire
La commission de transparence de la Haute Autorité de Santé vient de rendre public son rapport :
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1173766/
Un extrait des conclusions du rapport en lisant la suite
29 février 2012 : Journée Internationale des Maladies Rares, Opération ID TGV
Publié par: | CommentsComme l’année dernière, l’opération de sensibilisation à bord des trains ID TGV à l’occasion de la journée Internationale des Maladies Rares, est renouvelée le 29 février prochain.
Les trajets s’effectueront aller-retour le mercredi 29 février, au départ de Paris en direction de sept grandes villes de province : Toulouse, Lyon, Montpellier, Nice, Strasbourg, Marseille.
Ce jour-là, sur chacun des trajets, un affichage sera mis en place invitant les passagers à venir parcourir une exposition en wagon bar (photo de malades + messages de sensibilisation sur les maladies rares sous forme de panneaux A3), à répondre à un petit quizz sur les maladies rares et à venir en discuter avec les animateurs.
L’Alliance Maladies Rares recrute des bénévoles pour cette opération. Si vous êtes intéressé(e), vous pouvez prendre contact avec Manuela Neves par mail : mneves@maladiesrares.org au plus tard le 7 février 2012.
Pour plus d’informations, aller sur le site : http://www.rarediseaseday.org/
Vous trouverez ci-dessous les horaires de départ et d’arrivée pour chaque trajet.
| PARIS LYON | |
| Départ de Paris : | 11h53 |
| Arrivée à Lyon : | 13h56 |
| Retour | |
| Départ de Lyon : | 14h59 |
| Arrivée à Paris : | 17h03 |
| PARIS NICE | |
| Aller | |
| Départ de Paris (Gare de Lyon) : | 6h49 |
| Arrivée à Nice : | 12h27 |
| Retour | |
| Départ de Nice : | 17h34 |
| Arrivée à Paris : | 23h11 |
| PARIS MARSEILLE | |
| Aller | |
| Départ de Paris (Gare de Lyon) : | 9h07 |
| Arrivée à Marseille : | 12h28 |
| Retour | |
| Départ de Marseille : | 13h36 |
| Arrivée à Paris : | 16h53 |
| PARIS MONTPELLIER | |
| Aller | |
| Départ de Paris (Gare de Lyon) | 11h15 |
| Arrivée à Montpellier : | 14h34 |
| Retour | |
| Départ de Montpellier : | 19h17 |
| Arrivée à Paris : | 22h45 |
| PARIS STRASBOURG | |
| Aller | |
| Départ de Paris (Gare de l’Est) : | 11h25 |
| Arrivée à Strasbourg : | 13h42 |
| Retour | |
| Départ de Strasbourg : | 14h16 |
| Arrivée à Paris : | 16h35 |
| PARIS TOULOUSE | |
| Aller | |
| Départ de Paris (Montparnasse) : | 7h29 |
| Arrivée à Toulouse : | 13h02 |
| Retour | |
| Départ de Toulouse : | 14h58 |
| Arrivée à Paris : | 20h33 |
