Présentations de la journée Défiscience intellectuelle 2021

Présentations de la journée Défiscience intellectuelle 2021

La journée annuelle de la filière Défisicience Intellectuelle à laquelle le syndrome de Prader-Willi est rattaché, a eu lieu  vendredi 28 mai.2021.
Nous vous mettons à disposition :

Dans le document regroupant les supports de présentation, vous trouverez un retour d’expérience sur la mise en oeuvre de la formation START. François Besnier a participé à l’élaboration de cette formation, C’est le parcours de vie d’une personne avec un syndrome de Prader-Willi qui est utilisé dans le cadre de cette formation.

Vous trouverez aussi la présentation du programme d’Education thérapeutique du patient pour le réseau Prader-Willi, faite par le Pr Christine Poitou-Bernet (page 54)

Animation expliquant le syndrome de Prader-Willi

Animation expliquant le syndrome de Prader-Willi

DéfiScience a dans ses missions  celle  de communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares dans le domaine du neurodéveloppement.

A ce titre, le pôle formation de DéfiScience a réalisé avec le Centre de référence, une animation sur la génétique du syndrome de Prader-Willi. L’ animation permet de comprendre quelles anomalies génétiques engendrent les différents mécanismes génétiques à l’origine d’un syndrome de Prader-Willi.

Questionnaire en vue d’une formation « parents experts »

Questionnaire en vue d’une formation « parents experts »

De nombreuses associations de patients porteurs de maladies rares font part des difficultés rencontrées par les parents pour gérer les conséquences de la maladie de leur enfant sur leur vie quotidienne (impact psychologique, gestion des démarches médico-sociales, interaction avec les professionnels de santé…).

Ce constat a amené plusieurs filières Maladies rares, dont la filière DéfiScience, à réfléchir à la création d’une formation dite « parents experts » qui devrait permettre aux parents formés d’acquérir des compétences (quelle que soit la pathologie) :
– dans le soutien (gérer l’impact de la maladie de son enfant sur lui, sur soi, sur sa famille + appréhender le rôle d’écoutant dans les associations)
– dans la représentation auprès des hôpitaux, des institutions, lors de congrès, auprès des laboratoires, auprès d’industriels…

Le  questionnaire proposé permettra à la filière de recenser les besoins et d’élaborer un pré-programme de formation.
                                                                                   MERCI POUR VOTRE PARTICIPATION ! 

Cliquez ici pour accéder à ce questionnaire en ligne (25 questions, 5 à 10 minutes maxi environ) avant le 30 avril 2020

Une fiche-patient fragile proposée par la filière Défiscience Intellectuelle en cas d’hospitalisation

Une fiche-patient fragile proposée par la filière Défiscience Intellectuelle en cas d’hospitalisation

La filière Défiscience Intellectuelle a mis à disposition une fiche-patient fragile pour expliciter, au personnel médical, en cas d’urgence,
quelles sont les spécificités de la personne fragile à prendre en compte . Ce document ne remplace pas la carte de soin du syndrome de Prader-Willi mais est un support plus simple et rapide à parcourir. Vous pouvez consulter et télécharger ce document en cliquant sur ce lien.

En cas d’hospitalisation, la présence d’un aidant pourra être autorisée, à l’instar des pratiques dérogatoires appliquées en pédiatrie. Le rôle de l’aidant et ses modalités d’intervention sont précisées dans la recommandation HAS 2017 sur l’accès des personnes handicapées aux établissements de santé.

Sur le site de la filière, vous trouverez de nombreuses propositions liées à la difficulté du confinement et au coronavirus. Pour y accéder, cliquer sur ce lien.

 

Déficience intellectuelle et recherche

Déficience intellectuelle et recherche

4 vidéos réalisées par la filière DéfiScience, expliquent comment s’effectue la recherche dans le cadre de la déficience intellectuelle. Pour les visualiser, cliquer sur les liens.
Comment et pourquoi rechercher les causes de la déficience intellectuelle?
Quel est le lien entre l’anomalie génétique, le développement et le fonctionnement du cerveau? 
– Quels traitements envisagés et quelles pistes pour la recherche ?
– La recherche clinique : de la molécule au médicament