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Carbétocine, médicament orphelin, point de vue du centre de référence du SPW
L’annonce de l’avis favorable du comité européen de l’agence du médicament concernant le label médicament orphelin pour un analogue de l’Ocytocine, confirme l’intérêt que porte le laboratoire Ferring à l’indication SPW. Nous avions contacté et rencontré le laboratoire Ferring à Toulouse en 2010 et 2011 avec Françoise Muscatelli, le directeur de notre unité INSERM, le Pr JP Salles et notre équipe clinique pour échanger sur nos résultats scientifiques et cliniques et stimuler leur intérêt sur le SPW.
C’est l’étude clinique que nous avons publiée en 2011, associée aux données chez les souris MAGEL2 qui sont à la base de cette démarche. En effet notre étude chez les patients adultes présentant un SPW a montré un effet sur certains troubles du comportement. Il s’agit d’une étude préliminaire après une seule administration intranasale d’Ocytocine. Ces résultats sont encourageants et nous préparons une deuxième étude avec administration répétée d’Ocytocine pour démontrer (car cela n’est pas fait) son efficacité dans le SPW et que le rapport bénéfice/risque est satisfaisant. Nous avions discuté de cette étude avec le Pr Swaab au congrès de Taiwan en 2010 qui était heureux de voir une explication des résultats de ses travaux histologiques publiés en 1994 et peut être une application clinique. Le laboratoire Ferring commercialise un analogue de l’Ocytocine, la Carbétocine, qui est proposée pour le label de médicament orphelin. Le laboratoire Ferring va démarrer des études cliniques dès que possible. Il faudra démontrer que cet analogue est efficace chez les patients SPW et que le rapport bénéfice/risque est satisfaisant. Un long travail attend les chercheurs cliniciens et les chercheurs sur les modèles animaux. Nous avons la chance de travailler ensemble, cliniciens et chercheurs et d’enrichir ainsi nos connaissances et nos compétences, cette interaction augmentant l’efficacité et la portée de nos résultats.
Pr Maithé Tauber, Dr Denise Thuilleaux, Françoise Muscatelli
Remboursement de l’hormone de croissance
Publié par: | CommentsLa HAS recommande le maintien du remboursement de l’hormone de croissance chez l’enfant non déficitaire
La commission de transparence de la Haute Autorité de Santé vient de rendre public son rapport :
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1173766/
« L’hormone de croissance chez l’enfant non déficitaire, évaluation du service rendu à la collectivité » Vous trouverez ci-après un extrait de ses conclusions :
Dans ses conclusions, la CT conclut que l’administration de l’hormone de croissance aux enfants ne présentant pas de déficit et atteints le plus souvent de maladies rares, complexes et aux symptômes multiples (dont une petite taille) peut permettre un gain de taille variable selon les patients. Mais les preuves de cette efficacité demeurent de faible niveau et les données actuellement disponibles ne permettent ni d’infirmer ni de confirmer un sur-risque de décès à long terme. Dans ce contexte, la Commission de la Transparence propose le maintien au remboursement de l’hormone de croissance mais appelle à la vigilance des professionnels de santé : la nécessité de discuter des avantages et des inconvénients du traitement avant son instauration, de respecter strictement les doses préconisées par l’AMM, d’arrêter le traitement après 1 an en cas d’absence de réponse au traitement et de réévaluer le traitement après 1 et après 2 ans.
Ces conclusions concordent avec celles d’autres instances d’évaluation à travers le monde. Le 19 décembre 2011, l’Agence Européenne du Médicament (EMA) confirmait le rapport bénéfice/risque favorable des spécialités d’hormone de croissance, dans le strict respect des termes de l’AMM.
Concernant la sécurité d’emploi à long terme de ces traitements, des données complémentaires de morbi-mortalité issues d’une étude paneuropéenne sont attendues à la fin de l’année 2012 en vue d’une réévaluation.
Dans le syndrome de Prader-Willi, elle juge que le service médical rendu n’est plus modéré mais important.
Cet avis, très nuancé comme d’ailleurs l’ensemble du rapport marque cependant un changement essentiel par rapport à la version de juillet 2011, contestée par les associations et les professionnels de santé. C’est suite à notre action commune que ce résultat a pu être obtenu. L’avis des associations et la spécificité maladies rares ont été pris en compte. C’est une avancée importante vers une plus grande participation des associations dans les décisions de santé.
Nous ne pouvons que nous réjouir de ce résultat, même si nous devons rester vigilants compte-tenu de la réévaluation prévue fin 2012.
François
f.besnier@wanadoo.fr
Opération Puzzle pour financer un projet de recherche sur le SPW
Publié par: | CommentsAidons la recherche sur le syndrome de Prader-Willi (SPW) ! La Fondation pour la recherche sur le syndrome de Prader-Willi(FPWR) lance une opération « puzzle » pour soutenir un projet de recherche proposé par l’équipe de Maïthé Tauber.
Achetez ou faîtes acheter des « pièces d’un puzzle ». Lorsqu’il sera complet, le projet pourra commencer.
Pour vous procurer une pièce du puzzle, cliquer sur ce lien : http://puzzle.fpwr.org/
Il suffit de cliquer sur une pièce et vous êtes guidés.
Mais vous pouvez également faire vos dons par l’intermédiaire de Prader-Willi France. Afin de faciliter l’achat de pièces de puzzle en France, PWF a ouvert un compte dédié à cette opération. Dès que vous avez collecté 380€ (soit 500$), vous envoyez vos chèques à l’ordre de Prader-Willi France, en mentionnant dans votre courrier « opération puzzle », avec un nom de donateur qui figurera sur la pièce, à l’adresse suivante :
Gérard Méresse (Trésorier PWF)
28 Rue Prieur de la Marne
51100
REIMS
Si vous vous êtes groupés, joignez les noms et adresses des différents donateurs, qui recevront le reçu fiscal associé à ce don. Attention, envoyez un chèque par donateur pour pouvoir recevoir le reçu !
Prader-Willi France effectuera le transfert des fonds vers la FPWR.
Vous trouverez la description de l’opération et de ses motivations dans le texte qui suit, traduction d’un blog de Theresa Strong, présidente du conseil consultatif scientifique de FPWR.
« L’ocytocine, un traitement possible dans le syndrome de Prader-Willi : le « puzzle », une opportunité pour aider à faire avancer la recherche ! »
29 février 2012 : Journée Internationale des Maladies Rares, Opération ID TGV
Publié par: | CommentsComme l’année dernière, l’opération de sensibilisation à bord des trains ID TGV à l’occasion de la journée Internationale des Maladies Rares, est renouvelée le 29 février prochain.
Les trajets s’effectueront aller-retour le mercredi 29 février, au départ de Paris en direction de sept grandes villes de province : Toulouse, Lyon, Montpellier, Nice, Strasbourg, Marseille.
Ce jour-là, sur chacun des trajets, un affichage sera mis en place invitant les passagers à venir parcourir une exposition en wagon bar (photo de malades + messages de sensibilisation sur les maladies rares sous forme de panneaux A3), à répondre à un petit quizz sur les maladies rares et à venir en discuter avec les animateurs.
L’Alliance Maladies Rares recrute des bénévoles pour cette opération. Si vous êtes intéressé(e), vous pouvez prendre contact avec Manuela Neves par mail : mneves@maladiesrares.org au plus tard le 7 février 2012.
Pour plus d’informations, aller sur le site : http://www.rarediseaseday.org/
Vous trouverez ci-dessous les horaires de départ et d’arrivée pour chaque trajet.
| PARIS LYON | |
| Départ de Paris : | 11h53 |
| Arrivée à Lyon : | 13h56 |
| Retour | |
| Départ de Lyon : | 14h59 |
| Arrivée à Paris : | 17h03 |
| PARIS NICE | |
| Aller | |
| Départ de Paris (Gare de Lyon) : | 6h49 |
| Arrivée à Nice : | 12h27 |
| Retour | |
| Départ de Nice : | 17h34 |
| Arrivée à Paris : | 23h11 |
| PARIS MARSEILLE | |
| Aller | |
| Départ de Paris (Gare de Lyon) : | 9h07 |
| Arrivée à Marseille : | 12h28 |
| Retour | |
| Départ de Marseille : | 13h36 |
| Arrivée à Paris : | 16h53 |
| PARIS MONTPELLIER | |
| Aller | |
| Départ de Paris (Gare de Lyon) | 11h15 |
| Arrivée à Montpellier : | 14h34 |
| Retour | |
| Départ de Montpellier : | 19h17 |
| Arrivée à Paris : | 22h45 |
| PARIS STRASBOURG | |
| Aller | |
| Départ de Paris (Gare de l’Est) : | 11h25 |
| Arrivée à Strasbourg : | 13h42 |
| Retour | |
| Départ de Strasbourg : | 14h16 |
| Arrivée à Paris : | 16h35 |
| PARIS TOULOUSE | |
| Aller | |
| Départ de Paris (Montparnasse) : | 7h29 |
| Arrivée à Toulouse : | 13h02 |
| Retour | |
| Départ de Toulouse : | 14h58 |
| Arrivée à Paris : | 20h33 |
Voila une très bonne nouvelle, qui aura des retombées concrètes immédiates. Cela signifie implicitement le maintien de la prescription de la hGH pour les enfants non déficitaires !
Je rappelle que le PNDS, protocole national de diagnostic et de soins pour maladie rare est un document, ayant vocation à être un guide de référence à l’intention des professionnels de santé (médecins généralistes, médecins de la Sécurité Sociale ainsi que médecins des centres de compétence). Il est rédigé sous l’égide de la Haute Autorité de Santé (HAS).
Il a pour objectif d’expliquer la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade en ALD (Affection de Longue Durée) en s’appuyant sur les recommandations internationales déjà publiées.
Il comporte une synthèse pour le médecin traitant, un guide détaillé et une liste des actes et prestations (LAP). PWF (Christine Chirossel et François Besnier) a participé, aux côtés du centre de référence, à la rédaction de ce document en 2010. Sa publication était retardée en raison du dossier hGH.
Il sera disponible sur le site de la HAS en février et pourra donc être donc diffusé.
François Besnier
Ocytocine et ses analogues : de grands espoirs pour le traitement du SPW
Publié par: | CommentsLe COMP, Committee for Orphan Medicinal Products, dépendant de l’Agence Européenne du Médicament vient de recommander à la commission Européenne d’accorder la désignation de la carbétocine comme médicament orphelin pour le traitement du syndrome de Prader-Willi. La désignation de médicament orphelin donnerait au laboratoire Ferring qui le développe accès à des aides et un soutien méthodologique pour de futurs essais cliniques.
Cette recommandation est une reconnaissance de l’importance de l’ocytocine (la carbétocine étant un analogue de l’ocytocine) dans les manifestations du syndrome de Prader-Willi, manifestations mises en évidence par les travaux cliniques menés depuis 2007 par les équipes de Maithé Tauber et Denise Thuilleaux, et les travaux de recherche conduits par l’equipe de Françoise Muscatelli. Rappelons que PWF a soutenu et soutient ces travaux, dont les résultats publiés en 2011 ont suscité un vif intérêt de la communauté scientifique internationale ainsi que de la fondation FPWR. A côté des études fondamentales toujours menées par F. Muscatelli sur des modèles murins, nous rappelons également qu’une étude clinique est en cours à Toulouse chez les nourrissons, « ocytocine bébé », et dont nous espérons les premiers résultats en Mars-Avril 2012. Un autre programme hospitalier de recherche clinique (PHRC) est déposé par M. Tauber, portant cette fois sur les adultes. Ce projet est soutenu par la FPWR en particulier par l’opération puzzle.
La communauté française et internationale Prader-Willi ne peut que se réjouir de l’ensemble de ces initiatives et espère que cela pourra être une aide pour les travaux des équipes de recherche cliniques et fondamentales que nous soutenons depuis des années.
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