Prader-Willi France

Suivi multidisciplinaire du SWP chez l’adulte.

Service de nutrition du Pr A. Basdevant (Pitié-Salpêtrière)
Drs Célia Lloret, Muriel Coupaye, Céline Poitou

Les patients suivis dans ce service sont adressés par :
– Les services d’endocrinologie pédiatrique de l’hôpital Necker ou d’autres services endocrinologiques.
– Les services de génétique
– Les parents (Association Prader-Willi France)

Les consultations.
La première consultation dure environ une heure, les suivis se font sur 30 minutes. Une journée d’hôpital de jour peut être programmée.
La pathologie du SPW étant complexe, cela a conduit à une adaptation du service à ces consultations qui constituent un lieu d’échange et de réflexion entre tous les participants (parents, patients, soignants). La collaboration de tous les interlocuteurs est essentielle.

La prise en charge du patient est d’abord individuelle.
– Explorations nutritionnelles, dépense énergétique de repos, composition corporelle
– Evaluation métabolique, endocrinienne, ostéodensitométrie
– Diagnostic génétique, s’il n’a pas été fait
– Tension artérielle, électrocardiagramme
– Entretiens individuels avec diététicienne, psychologue, éducateur sportif, médecin, assistante sociale

Différents examens peuvent être réalisés en hospitalisation programmée :
– Echographie cardiaque
– Bilan respiratoire + polysomnographie (analyse du sommeil)
– Examen ORL
– Evaluation psychiatrique si nécessaire
– Bilan des complications du diabète, insuffisance veineuse
– Tests dynamiques endocriniens.

La prise en charge est aussi collective.
– Atelier d’activité physique
– Groupe de parole
– Repas
– Activités ludiques

Un groupe de parole est également organisé pour les parents

Une synthèse pluridisciplinaire propose des stratégies de prise en charge avec des priorités définies.
Mais des difficultés subsistent :

• Problématique des relais
• Les contacts entre les médecins coordinateurs et les patients ou les médecins référents ne sont pas facilités.
• Le suivi diététique et sportif avec les familles ou les centres se fait par courriel ou téléphone, ce qui est peu valorisant.
• Pas de suivi psychologique possible par manque de temps. Il est donc nécessaire d’organiser un relais.
• L’assistante sociale, le cadre du service de nutrition ne disposent pas d’un temps spécifique pour le SPW. Le suivi se fait là aussi par courriel ou par téléphone.
• Personne référente pour les contacts avec les patients et les familles, ni  pour la tenue du dossier médical ou les courriers.
• Difficultés pour trouver,pour les patients PW, des structures d’accueil prêtes à les accueillir et à les garder !
• Difficultés vis à vis des parents lorsqu’ils prennent conscience de l’absence d’autonomie de leur enfant. Quel soutien psychologique peut-on leur apporter ? Proposer des relais, des structures d’accueil temporaire serait déjà une première réponse.
• Difficultés enfin pour les professionnels confrontés à une maladie rare perdue au milieu de pathologies communes déjà difficiles à prendre en charge.